连锁遗传分析2.pptVIP

第三节 剂量补偿效应;一、性染色质体;2.巴氏小体观察;（一）人类XY染色体 形态 差异很大，Y染色 体很小 X染色体：155Mb,1098 个功能基因 Y染色体：60Mb,78个功 能基因 54个基因是两者共有， 特殊联会方式。;在XY性别决定的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或者近似相等的有效剂量的遗传效应，称为剂量补偿效应（dosage compensation effect） 。 由于雌性细胞中的两个X染色体中的一个发生异固缩，失去活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。;（三）剂量补偿机制;三 Lyon假说（Lyon hypothesis）;莱昂假说的证据;取自基因型GdAGdB杂合妇女的皮肤细胞原始培养物，测定G6PD酶活性，电泳图谱上出现A、B两种条带。 进一步检测单个细胞的培养物时（克隆培养），它们或者完全表现为A型条带，或者完全为B型条带。;巴氏小体的数目＝X染色体数－1 这种X染色体在代谢上是失活的，所以不能产生mRNA；而其DNA的复制也较其他染色体为迟。 ; ;四 X染色体随机失活的分子机制;在XIC内鉴定出了一个新的基因XIST（X inactive specific transcript，X染色体失活特异转录物） X染色体失活始于X染色体上的XIC基因座的启动。在X失活中，两个非编码基因，Xist和它的反义转录产物Tsix扮演了重要角色。Tsix在保留活性的染色体上表达，而表达Xist的X染色体则失活。 ;被XISTRNA覆盖的X染色体上的大多数基因的活性被抑制，成为失活的X染色体。 ;第四节 连锁交换与重组;;连锁（Linkage）;由于F1杂合雄蝇（BbVv)只产生两种类型的配子，数目 相等，所以用双隐性雌蝇测交的后代，只能有两种表现 型，比例为1:1 ;黑身残翅;连锁遗传的解释;Crossing-over的基本概念;连锁与交换的遗传;连锁遗传的细胞学基础;二、连锁交换定律; C Wx 8 c wx c wx c wx 产生配子 产生配子 C Wx 8 c wx ;（二）连锁交换定律;1.重组率及其测定;重组率（RF）＝（149＋152）/（4 032＋4 035＋149＋152） ＝301／8 368 ＝3.6%; 重组型配子数 = 149 + 152 = 301 总配子数 = 4032 + 149 + 152 + 4035 = 8368 交换值 = (301/8368) ×100 = 3.6%，两种重组配子各1.8 %；;(2)自交法;（2）交换率与重组率; 重组率与连锁的关系 ;影响重组率的因子:;染色体的臂越长，交叉数目越多 靠近着丝粒和末端的区域，不易发生交换 交换发生在特定基因之外，无重组产物;注意！;（三）染色体作图（本章重点）;基因间的距离与交换值、遗传距离、连锁强度;先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置 如果上述3次测验确认3对基因间连锁根据交换值大小确定这三对基因在染色体上的位置。 ;两点测验的步骤;如：玉米C（有色）对c（无色）、Sh（饱满）对sh（凹陷）、 Wx（非糯性）对wx（糯性）为显性。 为证实三对基因是否连锁遗传，分别进行3个试验： 第一组试验：CCShSh　×　ccshsh 　　　　　　　　　　　↓ 　F1　 CcShsh 　　×　　ccshsh 第二组试验：wxwxShSh　×　WxWxshsh 　　　　　　　　　　　　↓ F1　　　　　 WxwxShsh　×　wxwxshsh 第三组试验：WxWxCC　×　wxwxcc 　　　　　　　　　　　↓ F1　　　　　　　　WxwxCc　×　wxwxcc ;;第一、二个试验结果表明，Cc和Shsh是连锁遗传的，Wxwx 和