性染色体异常致不孕不育的细胞遗传学分析.docVIP

性染色体异常致不孕不育的细胞遗传学分析 覃柳群黄际卫严提珍(通讯 )唐宁韦家伟罗世强 (柳州市妇幼保健院检验科；柳州市出牛缺陷预防与控制重点实验室广西柳 州 545001) 目的探讨性染色体异常导致不孕不育的遗传效应。方法对来我 院牛殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行细胞遗传学分析。采集外周血，肝 素抗凝，按照常规方法制备染色体标木进行G显带核型分析。结果共检出性 染色体异常147例，检出率为0.93%,其中性染色体数目异常74例(50.3%), 性染色体嵌合体39例(26.6%),性染色体结构异常4例(2.7%),染色体多态 30例(20.4%)。结论性染色体异常导致性分化紊乱及牛殖缺陷，是引起不孕 不育的重要原因之一，对性分化及牛殖异常者进行细胞遗传学分析，有助于明确 诊断和及时治疗。 关键词 不孕不育；核型分析；性染色体异常 R39 A 2095-1752 (2015 ) 07-0063-04 Cytoge neticanalysisofi nfertilitywithsexchromosomalab no rmalities QINLiuqun,HuangJiwei,YANTizhen,TANGNing,WEIJiawei,LUOShiqiang (l.DepartmentofCIi nicalLaboratory丄 iuzhouM un icipalMater nitya ndChildHealthcareH ospital,LiuzhouKeyLaboratoryofBirthDefectsPreve ntionan dCon trol,Gua ngxi 丄 iuzhou5 45001,China) [Abstract] Objective:Toexplorethege neticeffectofthei nfertilitycausedbysexchromosomalabnorm alities.Methods:Cytoge netica nalysiswasperformed on 15890i nfertilityoutpatientsfrom theReproductiveMedicineCe nter.Peripheralbloodwascollectedusi nghepari nasanticoa gula ntandan alyzedbykaryotypea nalysis.Results::147caseswerepositiveforsexch「omos omeab no rmality(detectablerate:0.93%).74casesi nvolvedi nnm ericalab no rmalitiesofse xchromosomes(acco un tfor50.3%).39casesi nvolvedinab no rmalkaryotypechimeras(acc oun tfor2 6?6%)?4casesi nvolvedinab no rmalsexchromosomestructure(2.7%).30casesi nv olvedi nkaryotypepolymorphismofYchromosome(20.4%)?C onclusion s:Sexchromosoma labno rmalitiesbroughtaboutsexdiffere ntiati on disordersandresultedi ninfertility.Cytoge n etica nalysisisusefulforbothdiag no sesaswellasforfutureha ndlin gofthediseaseintimes. Keywords] Infertility;Karyotypeanalysis;Sexchromosomalabnormalities 性染色体异常可分为数目异常和结构畸变，从而导致基因的改变并产生遗传 效应。多数性染色体异常导致性腺发育不良或两性畸形，配子形成异常而致不孕, 患者也可伴其他器官的结构和功能异常。本文对我院生殖中心就诊的15890例不 孕不育患者进行了染色体核型分析，探讨性染色体异常与不孕不育的关系。 ?对象与方法 研究对象 15890例不孕不育的患者来自我院生殖助孕中心门诊。每个患者均进行详细 体检，认真询问其有无家族史、放射线或有毒理化因素接触史等。 1.2研究方法 取患者外周静脉血2?3ml肝素抗凝，将其lml左右(大约18-20滴)接种于 人体外周血淋巴细胞专用的培养基中，每个标本设两个平行线放入6.5%CO2培 养箱37°C培养722收获前2h加入20mu;g/ml的秋水仙素2滴处理，再用