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不同物种GATA-2基因编码区生物信息学研 摘要：利用生物信息学方法分析了小家鼠(Mus musculus )、褐家鼠 (Rattus norvegicus )、人(Homo sapiens)、黑猩猩(Pan troglodytes)^ 大猩猩(Gorilla)^ 倭黑猩猩 (Pan paniscus)、猿 (Nomascus leucogenys) 彳戎(Callithrix jacchus )、亚马逊松鼠猴(Saimiri boliviensis )、家马(Equus caballus )、小耳 大婴猴 (Otolemur garnettii) 家猫(Felis catus)、东非狒狒 (Papio Anubis)、獄猴(Macaca mulatta) 犬(Cains lapus)、 野猪 (Sus scrofa) 大熊猫 (Ailuropoda melanoleuca) 等17个物种GATA-2基因编码序列(Coding sequence, CDS), 并对该基因的遗传多样性、信号肽、导肽、跨膜结构域、疏 水性/亲水性、蛋白质二级结构、氨基酸序列进行了分析和 预测。结果表明，在17个物种52条基因序列中共检测到344 个多态位点，有25种单倍型，GATA-2基因序列编码区的种 内、种间存在丰富的遗传多样性oGATA-2蛋白N端无信号肽, 不具有导肽，没有跨膜结构域，表现为亲水性，蛋白质二级 结构主要结构元件是无规卷曲和a-螺旋，理论等电点为 9.43, GATA-2蛋白呈碱性。 关键词：GATA-2基因；物种；生物信息学分析；遗传多 样性 中图分类号:Q786文献标识码：A文章编号:0439-8114 (2013) 24-6182-05 GATA家族是一类能识别GATA基序(motif),并能与之 结合的转录调节因子，在动物、真菌、植物等生物中存在比 较广泛。脊椎动物中已发现6种GATA结合蛋白，分为 GATA-1/2/3和GATA-4/5/6两大类，前者与红细胞、淋巴及 性腺的发育有关，后者控制心、肠及外胚等组织分化的转录 ［1, 2］o GATA-2的cDNA大小为2.6 kb,编码的转录因子为 474个氨基酸。GATA-2属于锌指结构家族，可调控造血干/ 祖细胞的增殖和分化，在整个造血过程中对细胞的系统分化 十分重要［3］。GATA-2还可调控其他造血相关因子的表达， 与多种造血系统疾病相关。另外，GATA-2可作为胚胎发育过 程中原肠胚期外胚层腹部的分子标记，还表达于胚胎发育时 期和成年个体垂体中的［4］, GATA-2失活后胚胎会因为造血 功能的缺失而在怀孕中期死亡。GATA-2还可以与其他因子交 互作用，从而在多方面发挥调控造血作用［5］。本研究利用 生物信息学方法分析了 GATA-2基因编码区种内和种间变异, 研究了该基因不同种内及种间的遗传分化，为更好地研究该 基因及GATA家族中其他成员的结构和功能奠定了基础。 1材料与方法 1序列来源 2方法 2结果与分析 1不同物种GATA-2基因核昔酸分析 1. 1多态位点、单倍型及核昔酸多样性分析 在所分 析片段长度为1 443 bp的52条序列中，发现344个多态位 点，百分率为23.84%,其中单一多态位点65个，百分率为 4.50%,简约多态位点279个，百分率为19.33%；共发现 25种单倍型，单倍型的多样性为0. 967,说明GATA-2基因 种间和种内变异较大。不同物种的多态位点数和单倍型多样 性不一致，表明GATA-2基因的种间存在遗传变异。17个物 种种间的平均核昔酸差异数(k)为76. 676,核昔酸多样性 为0. 053o其中，人的GATA-2基因平均核昔酸差异数和核昔 酸多样性最高，与其他物种差异较大，这表明人的GATA-2 基因存在丰富的遗传多样性(表2)。 2.1.2核昔酸歧异度、遗传分化和净遗传距离分析不 同物种GATA-2基因遗传分化(Gst)在0.093?1.000之间， 核昔酸歧异度(Dxy)和净遗传距离(Da)都在0. 001?0. 109 之间(表3)。不同物种间核昔酸歧异度和遗传分化、净遗传 距离的变化范围均很大，说明了不同物种间遗传分化明显。 其中黑猩猩和倭黑猩猩、大猩猩、人的核昔酸歧异度、净遗 传距离最小，说明黑猩猩与倭黑猩猩、大猩猩、人之间的亲 缘关系较近，小家鼠、褐家鼠与其他物种间的核昔酸歧异度、 净遗传距离最大，说明小家鼠、褐家鼠与本研究中其他物种 间亲缘关系较远。 2.2不同物种GATA-2基因氨基酸多样性分析 2.2. 1密码子偏爱性ENC值是评价基因整体密码子偏 爱性，其取值范围为20 (每个氨基酸只使用1个密码子的极 端情况)?61 (各个密码子均被平均使用)，其值越低说明 偏爱性越强，越高则说明偏爱