2019届骄子之路高考生物一轮复习第七单元生物变异进化与育种专题20人类遗传病讲义必修.ppt

栏目导航 基础自主复习 一、人类遗传病的概念和类型 1．概念：指由于① 改变而引起的人类疾病。 2．类型 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括⑩ 和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析? 的传递方式。 (3)推算出? 的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如? ，进行?________等。 4．产前诊断 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，22条常染色体加上X和Y染色体共24条染色体上DNA的碱基序列，称为人体的? 。 2．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的? ，解读其中包含的? 。 3．参加人类基因组计划的国家：? 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间：1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 (3)人类基因组的测序任务完成时间：? 。 5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为? 万个。 考点分类透析 1.人类遗传病的来源及种类 2．常见人类遗传病的分类及特点 3.染色体异常遗传病举例分析 名师提醒 (1)细胞质遗传系谱特征 细胞质遗传的最大特点是“母系遗传”。倘若控制性状的基因位于细胞质(线粒体)DNA分子上，则子代性状只取决于母方——母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，与父方无关，而且与基因显隐性无关，其系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与细胞质遗传无关。 1.主要内容 2.解析深化 (1)遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 (2)产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ①羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。 ②绒毛取样 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。 ③基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。 (3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 1.检测对象：全部的碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 2．染色体组与基因组的比较 (1)染色体组：是指细胞中，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体，如图乙。其特点是：一个染色体组不含同源染色体，所含染色体形态、大小和功能各不相同，含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。 (2)基因组：如图丙。对于有性染色体的二倍体生物来说，其基因组为常染色体/2＋X＋Y；对于雌雄同体(无性染色体)的生物来说，其基因组与染色体组相同。 (3)常见生物基因组和染色体组中染色体 本专题历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱图的考查，单科试卷年年都有考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质是全社会的责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。本考点一旦命题往往是综合性大题，有的侧重遗传病的调查与分析，有的侧重遗传图谱分析与概率运算，而另一些则可能侧重遗传病的预防、监测和诊断。 实验专题探究 调查人群中的遗传病 1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．调查流程图 3．发病率与遗传方式的调查 4.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 【拓展提升】