Tourette综合征诊疗指南.doc

Tourette综合征诊疗指南 【概述】 Tourette 综合征(TS)或Gilles de 1a Tourette综合征是儿童期发病，临床以运动性和发声抽动(tic)为主要症状的慢性疾病。抽动(tic)是突然的、快速的、元目的性或半目的性、反复的、间歇性、无节律性和刻板的运动和发声。 【临床表现】 (一)临床症状 1．发病年龄和病程 临床表现特征为时轻时重的运动性抽动和发声抽动(tic)。发病年龄一般在3～8岁。首发症状多为眨眼和面部抽动，其后几年相继出现其他部位的运动性和发声抽动，至10岁后抽动达到高峰，一般于19～20岁时抽动的严重程度明显减少和减轻。很少病例出现自伤性运动抽动。成年发病的病情严重。 2．抽动(tic) 简单的运动抽动只累及单个或一组肌肉，常造成快速的抽动运动，称作阵挛抽动(clonic tics)；或为慢的运动，表现为短暂性持续性异常姿势，称为肌紧张不全抽动(dystonic tics)；或表现为等张收缩，称作强直抽动(tonic tics)。 简单的阵挛抽动常表现为眨眼、挤鼻、头和肢体抽动、耸肩、撅嘴。肌紧张不全抽动包括挣续的闭眼(眼睑痉挛)、眼睛偏斜、磨牙、张嘴、斜颈和扭肩。强直抽动的典型表现为腹肌和肢体肌肉紧张。复杂性运动性抽动表现为摇头，弯腰或旋转，用手拂拭头发，投掷和击打动作，蹦跳和脚踢，做粗鲁和无礼的手势，抓握生殖器，做下流或淫秽的姿态或手势(cowopraxia)，模仿他人的姿态(ech()praxia)，偶有呃逆和作呕的表现。某些复杂的反复性运动和发声，先序有或伴有焦虑或恐惧的感觉，觉得若不迅速做这些运动将有厄运发生，则应考虑其为强迫行为。 简单的发声抽动表现为嗤鼻声、清喉咙声、作咕哝声、啸叫、尖叫、咳嗽、犬吠声、吹气、作吸吮声。复杂的发声抽动包括讲有意义的话语，如说或喊淫秽或猥亵言语，或其他有伤风化的词句或短语(coprolalia)，或重复他人的词句或短语(echolalia)，以圾重复自己的语言，特别是句子最后的音节、词句或短语(palilalia)。秽亵语症是最使人烦恼的症状，约少于1／2的患者有此症状。 抽动多表现为眨眼、耸肩、撅嘴、扭头等运动抽动，以及发咕哝声、嗤鼻声、清喉咙声和犬吠声等发声抽动。复杂性抽动有做鬼脸、摸捏鼻子、拍打和甩动上肢、蹦跳、触摸他人，很少可有自伤动作，以及不自主的说淫秽或猥亵言语(copro1alia)、重复言语(palilalia)、模仿言语(echolalia)。 运动和发声抽动常先序以感觉先兆，如局部感觉异常和不适，抽动能消除这种不适感。 TS的抽动特征是患者能主动地抑制抽动，这是区别于其他不自主运动如舞蹈病、肌紧张不全、手足徐动症、肌阵挛和阵发性运动过多障碍等的特征。抽动的另一特征是患者的精神或体力活动集中在某件事物时(如玩游戏机、弹琴或打球)，抽动消失或减轻。另外，抽动特征有暗示性，也因紧张、兴奋、烦恼、疲劳和受热而加重和恶化。经一段时间的紧张后松弛时，抽动会增多，如放学回家时。抽动于睡眠时消失。 3．共存病(coexisting disorder) 除抽动外，TS患者还可有： (1)类似发育性口吃的言语不流利，眨眼增加，细微的眼运动紊乱(和眼扫视有关)，轻度运动控制障碍(书法不佳)，但神经系统检查正常。 (2)注意一缺陷一活动过多疾患(attention-deficit—hyl3eractivity disorder，ADHD)：是各种类型的行为障碍中最常见的。 (3)强迫症(obsessive-coIilpulsive disoreler，OCD)。 (4)其他行为障碍：控制冲动不良和不能控制愤怒，造成情感暴发，不适当的性攻击，反社会或对抗行为，以及焦虑和抑郁、自伤和偏头痛。 (二)TS发病的基因和环境因素 1．基因因素TS有家族高发病例的报道。几个候选基因也曾被评价，包括多巴胺受体基因(DRDl，DRD2，DRD4，DRD5)，多巴胺传递体和去甲肾上腺素能基因(ADRA2a，ADRA2C，DBH)和几个5一羟色胺能基因(5一HTT)，这些位点的基因变异不可能是疾病易感性的主要因素，而等位基因可能有重要的累加效应。 2．环境因素与TS发病机制有关的非遗传因素得到确认的危险因素见表4—1。 表4—1 TS的可能危险因素 1．基因易感性 2．妊娠和围生期的危险因素 (1)妊娠头3个月的严重恶心和呕吐 (2)妊娠期母亲严重的精神心理压力(应急) (3)妊娠期母亲饮用咖啡(2杯／天)，吸烟(10支／天)或饮酒(少量／天) (4)单卵双胎出生时体重低 (5)出生时体重低的儿童有脑实质病变，脑室扩大或二者皆有 (6)出生时有暂时性缺氧或缺血(产程24小时)，使用产钳，脐带绕颈，胎儿宫内窒息 (7)A