脊髓空洞症诊疗指南.doc

脊髓空洞症诊疗指南 【概述】 脊髓空洞症是一种发展缓慢的进行性脊髓疾病，发生率为2S／10万～34／10万。主要病理改变为空洞形成和胶质增生，空洞内有透明液体或黄色液体，其成分和蛋白含量与脑脊液基本相同，洞壁由环形排列的胶质细胞及胶质纤维组成。在脊髓的横断面上空洞大小不一，大者侵及该平面脊髓的大部分，周围仅由剩下的薄层脊髓组织围绕。在脊髓的纵轴上，空洞可局限于数个节段或纵贯脊髓全长，最常发生的部位为下颈段及上胸段。空洞位于延髓者，称为延髓空洞症。脊髓空洞症的病因及发病机制尚未明确。 【临床表现】 发病年龄多见于20～30岁，也可见于儿童和青少年。男性多于女性，起病隐袭，患者难以确定起病日期，常因无痛性烫伤或外伤才被发现，病情进展缓慢，亦可稳定多年不发展，呈间歇性加重。临床症状取决于空洞的部位、大小、受损的结构及空洞症的类型。 (一)分类 1．根据空洞与脊髓中央管的关系分为两种类型：①交通性脊髓空洞症：空洞与中央管相通，系由原发性脊髓中央管扩张所致，常合并枕大孔区异常。②非交通性脊髓空洞症：空洞与脊髓中央管不相通，常继发于其他脊髓疾病。 2．改良Barnett分类根据脊髓空洞症的病理和可能的发病机制，分为4种类型： (1)I型：脊髓空洞症伴有枕大孔堵塞和中央管扩张。①脊髓空洞症伴有I型Chiari畸形。②脊髓空洞症伴有枕大大孔区其他堵塞性病变。 (2)11型：脊髓空洞症不伴枕大孔区堵塞性病变(特发型)。 (3)Ⅲ型：脊髓空洞症继发于其他脊髓疾病(获得性)。①脊髓肿瘤(通常为髓内肿瘤)。②外伤性脊髓病。③脊髓蛛网膜炎和硬脊膜炎。④继发于脊髓压迫(肿瘤和脊椎病)或脊髓梗死(动静脉畸形等疾病)引起的脊髓软化。 (4)Ⅳ型：单纯性脊髓积水(脊髓中央管扩张)，常伴有脑积水。 (二)临床表现 1．感觉障碍节段性分离性感觉障碍：病变脊髓节段相应躯体和肢体痛、温觉缺失，而触觉及深部感觉正常或相对保留，这是脊髓空洞症具有一定诊断价值的特征性症状。有以下两种常见的形式：①半侧短上衣样：这是由于空洞位于脊髓颈下段及胸上段偏向一侧的后角基底部，损害来自一侧后根而尚未交叉的痛、温觉纤维，出现同侧上肢和胸背上部躯干的分离性感觉障碍。②短上衣样：这是由于空洞位于脊髓颈下段及上胸段的中央部位，损害脊髓前连合两侧相互交叉的痛、温觉传导纤维，引起两上肢及两侧胸背躯干上部的分离性感觉障碍。 病变破坏或压迫一侧脊髓丘脑束和后索时，可出现传导束型感觉障碍，很罕见。 2．自发性疼痛痛觉缺失区出现刀割样、烧灼样等难以忍受的自发性疼痛或感觉异常，这是由于后角胶质受病变刺激所致。 3．运动障碍脊髓空洞症多有下运动神经元瘫痪体征，表现为一侧或两侧手部肌肉及前臂尺侧肌肉萎缩、无力等下运动神经元瘫痪体征，可累及上肢和肩胛带肌肉。这是由于颈下段和胸上段空洞及胶质增生累及前角细胞所致。若病变压迫或破坏皮质脊髓束时，也可表现为病变以下一侧或两侧上运动神经元瘫痪体征。 4．自主神经和营养障碍 由于痛觉缺失及自主神经(脊髓侧角)受损可出现以下表现： (1)一侧或两侧上肢皮肤发绀、菲薄或过度角化、增厚、多汗或少汗，局限性皮下组织萎缩，大疱性皮疹，肢端青黑色素沉着，指甲粗糙。 (2)肢体痛觉缺失区常有新、旧烧伤瘢痕或因烫伤及其他损伤引起的顽固性溃疡，甚至指、趾关节末端发生无痛性坏死、脱失，构成莫旺(Morvan)综合征。 (3)神经源性关节病(Charcot关节)：由于营养障碍及关节痛觉缺失引起关节磨损、萎缩和畸形；关节肿大、活动度增加，运动时有摩擦音而无痛觉。约25％～30％的患者有这种关节损害，大部分为上肢关节，以肘关节最常见。 (4)霍纳(Homer)综合征：表现为病侧瞳孔缩小，眼裂变窄、眼球内陷，面部出汗减少，这是由于颈8～胸1节段侧角细胞受损所致。 (5)膀胱、直肠功能障碍：在疾病晚期可出现。 5．其他症状和合并症脊髓空洞症患者常合并其他神经系统和非神经系统发育异常和疾病。2／3的患者合并Arnold-Chiari畸形；另外，脊髓内胶质瘤、枕大孔肿瘤和囊肿以及蛛网膜炎也偶可并发，这些神经系统并发症使得脊髓空洞症的临床表现复杂和不典型。 非神经系统发育异常和先天性畸形有：发际下移、颈短、脊柱侧凸、后凸、脊柱裂、弓形足、颈肋、漏斗胸和高腭弓等。 (三)延髓空洞症 延髓空洞症单独发生者少见，多由脊髓空洞症向上延伸，偶达脑桥及中脑。由于空洞常不对称，故症状和体征通常为单侧型，特征性症状和体征是三叉神经下行根受损引起同侧面部中枢性痛、温觉障碍；舌下神经核受损引起舌肌萎缩、肌束震颤、伸舌偏向病侧；疑核受损引起一侧软腭和声带麻痹，出现吞咽困难及声嘶；内侧纵束、前庭小脑通路受损可引起眩晕、眼球震颤、步态不稳；面神经核受损则出现面神经周围性瘫痪。 【诊断要点】 1．特征性的临床表现。 2．MRI