2019-2020年中图版生物必修二讲义：第3单元+第2章+第6节　人类遗传病及答案.docVIP

PAGE 第六节　人类遗传病 学习目标　1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)　2.解释遗传病致病机理。(重难点)　eq \a\vs4\al(3.)了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。 一、人类遗传病的类型及特点 1．遗传病概念 遗传病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。 2．遗传病类型 (1)单基因遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。 (2)多基因遗传病 ①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系，其发病有家族聚集倾向。 ②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。 (3)染色体遗传病 ①概念：染色体畸变引起的遗传病。 ②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。 二、人类遗传病的预防、监测和治疗 1．监测 (1)监测方案 ①以人群为监测对象。 ②以大的医院为监测对象。 (2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。 2．预防措施——优生措施 (1)禁止近亲结婚。 (2)进行遗传咨询。 (3)提倡“适龄生育”。 3．人类遗传病的预防方法 (1)群体普查和普防； (2)家族调查； (3)携带者检出； (4)婚姻和计划生育指导。 4．遗传病的治疗 (1)遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。 (2)基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 三、调查人类常见的遗传病(实验) 1．实验原理 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解遗传病发病率及遗传方式的情况。 2．调查流程图 1．判断对错 (1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。 (　　) (2)单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病。 (　　) (3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 (　　) (4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 (　　) [答案](1)×　分析：隐性遗传病的携带者一定不发病。 (2)√ (3)×　分析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。 (4)×　分析：遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 2．减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是(　　) A．先天性愚型　　 B．原发性高血压 C．猫叫综合征 D．苯丙酮尿症 A　[本题主要考查不同遗传病的发病原因。先天性愚型又称21三体综合征，如果双亲之一的第21号染色体在减数分裂时没有正常分离，移向细胞的同一极，这样生殖细胞中就多了一条21号染色体，导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病；苯丙酮尿症是单基因遗传病。] 3．遗传病是指(　　) A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由遗传物质发生变化而引起的疾病 D．由环境因素影响而引起的疾病 C　[具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的；由遗传物质发生变化而引起的疾病是遗传病；由环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病。] 人类遗传病的类型及特点 [思考交流] 1．所有的人类遗传病都是由致病基因引起的吗？不含致病基因能患遗传病吗？ 提示：不是。由染色体数目异常引起的疾病就没有致病基因(如21三体综合征)，由此可见，不含致病基因也可能患遗传病。 2．“单基因遗传病就是受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？ 提示：不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。 3．除卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 提示：会。21三体综合征也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体被拉向同一极形成的精子异常导致的。 4．21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 eq \a\vs4\al([归纳总结]　) 1．人类遗传病的类型及特点 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基 因遗 传病 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 遵循孟 德尔遗 传规律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 伴X染色体显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X染色体隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 伴Y染色体遗传 父传子、子传孙；患者只有男性 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响