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产前遗传咨询和典型病例分析 深圳市妇幼保健院产前诊断中心 谢建生 jianshengxie2000@ Tel 一、遗传咨询的定义和指征 （一）遗传咨询(genentic counseling)定义 应用遗传学和临床医学的基本原理和技 术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会 服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方 式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访 者所提出的有关遗传学方面的问题，并在 权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上， 给予婚姻、生育、治疗、预防等方面的医 学指导。 （二）遗传咨询指征 1.遗传筛查阳性者； 2. 高龄孕妇，即孕妇年龄达到或超过35岁； 3. 曾怀过有遗传病的胎儿或生育过有遗传病 的患儿； 4.父母之一是遗传病患者； 5.有反复发生的自发性流产或不孕不育病史 的夫妇； 6.父母是遗传病基因携带者； 7.夫妇之一有遗传病家族史； 8.近亲婚配； 9.外环境致畸因素接触史； 10.肿瘤和遗传因素明显的常见病。 遗传咨询的对象 1、本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。 2、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。 3、不明原因的反复流产的夫妇。 4 、未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗 传病或先天畸形。 5、婚后多年不育的夫妇。 6、性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。 7、原因不明的智力低下。 8、多发畸形的患者。 9、染色体结构畸变患者的父母和同胞。 10、35岁以上的高龄孕妇。 11、长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年 男女。 12、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不 当，以及患有某些慢性疾病的孕妇。 13、青年男女的婚前检查与咨询。 二、遗传咨询的过程 （一）获取信息 1.先证者及系谱分析 2.妊娠史 3.致畸因素 4.家族史 （二）建立和证实诊断 （三）确定遗传方式 （四）对再发风险进行评估 （五）提出对策和措施 （六）随访和扩大咨询 三、人类遗传的分类 1、传统分类法 显性遗传病 常染色体病{ 隐性遗传病 单基因病{ 显性遗传病 性染色体病{隐性遗传病 基因病{ 多基因病 数目异常遗传病 常染色体病{ 结构异常遗传病 染色体病{ 数目异常遗传病 X染色体病{结构异常遗传病 性染色体病[ 数目异常遗传病 Y染色体病 {结构异常遗传病 2、现代分类 (1) 单基因遗传病 （2 ）多基因遗传病 （3 ）染色体病 （4 ）体细胞遗传病 （5 ）线粒体遗传病 四、遗传缺陷的效应 • 不孕不育 • 自然流产 • 先天畸形 • 智力障碍 • 出生后致死致残 孕早期（First Trimester)数据解读 孕中期（Second Trimester)数据解读 孕晚期（Third Trimester)数据解读 孕早期（First Trim