常见内分泌遗传病的基因检测--深圳儿童医院.pdfVIP

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2019-12-04 发布于江苏
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常见内分泌遗传病的基因检测--深圳儿童医院.pdf

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目录 l一、遗传与人类疾病 l 什么是遗传病？遗传病的分类常见内分泌遗传病的基因检 l 什么是基因？什么是 “基因突变”？测 l二、为什么要建立基因检测？ l三、如何检测基因突变？金域检验--林晓红深圳儿童医院 l四、常用的基因检测技术平台及特点 l五、基因检测的临床应用 d e 一、遗传与人类疾病单基因遗传病的遗传方式 r 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 l 常染色体显性 l 单基因病： – SCA1 , SCA2, SCA3, … – Thalassemias(地中海贫血) l 常染色体隐性 – DMD(假肥大型肌营养不良) e – SRD5A2, CYP21A2… l 多基因病 t – 高血压 l 染色体病 l X-连锁显性 – 染色体数目/结构改变 Trisomy 21 Down syndrome – Rett综合征(RETT syndrome) s Trisomy 18 Edward syndrome il X-连锁隐性 Trisomy 13 Plateau syndrome – 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome ) 47,XXY Klinefelter syndrome l Y-连锁 45,X Turner syndrome 69,XXXY Abortus – Y连锁遗传性耳聋(Y-linked hereditary hearing impairment) – 异位 (平衡/不平衡) g l 体细胞病 l 线粒体 – 体细胞遗传物质的改变，癌。