家族性化脓性汗腺炎.PDFVIP

家族性化膿性汗腺炎 ＜診断基準＞ Definite、Probable を対象とする。 家族性化膿性汗腺炎の診断基準 A 症状 化膿性汗腺炎は慢性、炎症性、再発性、消耗性の皮膚毛包性疾患であり、思春期以降に発症する。痛みと発 赤を伴う病変が腋窩や鼠径部、臀部などアポクリン汗腺の多い部位に発生する。家族歴のある患者やγ- secretase 遺伝子変異を有する患者で重症度が高い傾向がある。臨床診断基準としては以下の項目を満たすも のとする。(備考：文献1-4 参照) 臨床診断項目：腋窩、鼠径部、臀部、頭部などに下記の症状を6 か月以上有する。 また臀部は左右それぞれを1 部位とする。 ② 繰り返す膿瘍または排膿。 ② 瘢痕または結節・索状硬結。 ③ 瘻孔。 B 検査所見 診断基準となるような検査項目はないが、下記の病理組織学的所見が参考となる。 ① 毛包の角栓形成と毛包内への白血球の浸潤。 ② 真皮での瘻孔あるいは類洞の存在。 C 鑑別診断 癤、癰、毛巣洞、放線菌感染、ネコひっかき病、皮膚腺病、鼠径リンパ肉芽腫症、クローン病および潰瘍性大腸 炎の肛門周囲病変、悪性腫瘍。 D 遺伝学的検査 γセクレターゼ遺伝子に疾患関連変異あり（備考参考文献5,6 参照）または家族歴あり ＜診断のカテゴリー＞ Definite : A のうち2 部位以上で1 項目以上を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外でき、かつD の２つを満た す。またはA のうち1 部位で2 項目以上を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外でき、かつD の2 つを満たすも の。 Probable : A のうち2 部位以上で1 項目以上を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外でき、かつD の1 つを満た す。またはA のうち1 部位で2 項目以上を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外でき、かつD の1 つを満たす。 Possible : A のうち2 部位以上で1 項目以上を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外できるが、D を満たさないも の。またはA のうち1 部位で2 項目以上を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外できるが、D を満たさないもの。 ＜重症度分類＞ 重症度は通常の化膿性汗腺炎の重症度スコアである Sartorius スコアに基づいて重症度を算定する。４つの評 価項目からなる。それぞれに係数が設定され、下記の条件に従い Sartorius スコアを計算する（表１）。合計点で 60 点未満を軽症、60 点以上～170 点未満を中等症、170 点以上を重症に分類する（表２）。中等症以上を対象 とする。 1 病変部位の個数：腋窩、臀部など化膿性汗腺炎の症状を有する部位を数える。腋窩、鼠径部、臀部、その 他に分類する。個数の合計に係数の3 を乗し合算する。 2 病変部位内の皮疹の個数を合算する。：同一病変部位の結節、瘻孔の数を数える。結節は 1、瘻孔は 6 を 個数に乗し、合算する。 3 同一病変部位内の皮疹間の最長距離：皮疹の端から端の長径を測定する。5 cm 未満の場合は1 点、5 cm 以上10 cm 未満は3 点、10cm 以上は9 点とする。 4 皮疹間に正常皮膚が存在しているか？：化膿性汗腺炎は悪化すると皮疹が癒合し、正常皮膚が病巣内に 存在しなくなる。存在しない場合は9 点、存在する場合は0 点とする。 以上の1～4 を合算する。 表1 Sartorius スコアの評価 ＊2 から4 は病変部位ごとに計算し、合計する。 表2 重症度判定 ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 １．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時 期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに 限る。）。 ２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、 直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。 ３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続すること が必要なものについては、医療費助成の対象とする。