骨髓增生异常综合征mds和过敏性紫癜.pptVIP

骨髓增生异常综合征（MDS）;骨髓增生异常综合征（MDS）;一.骨髓增生异常综合征概述;2.分子生物学特性： （1）细胞基因重排：约50%的原发MDS和90%的治疗相关MDS患者有细胞基因的重排； （2）分子异常：多表现为某些基因的突变和甲基化，如Ras、P53、P15、P16及FMS等； （3）染色体改变：某些染色体核型异常与临床特征密切相联，构成一些特殊的综合征。MDS较常见的染色体异常有：-5/5q-，-7/7q-， 11q-，20q，+8等； （4）凋亡基因：骨髓无效造血伴髓性前驱细胞过早死亡十MDS的特征；凋亡相关基因在MDS中表达异常。;3.病因及流行病学： （1）MDS为一老年疾病； （2）原发性病因不清，继发性与放、化疗有关，易引起MDS的常用药物有氮芥、苯丁酸氮芥、马利兰、环磷酰胺等； （3）接受免疫抑制剂治疗也可继发MDS； （4）苯、杀虫剂等化学物质可能与发病有关。;二.骨髓增生异常综合征的临床表现;（4）发热：约半数患者病程中有发热，且常与感染有关，热型以低、重度多见； （5）皮炎：MDS可合并皮肤病变，如急性中性粒细胞性皮肤病（Sweet综合征）；类过敏性紫癜、干燥性皮炎、血栓性静脉炎、雀斑以及外阴疱疹等，可伴有自身抗体阳性； （6）结缔组织病：结缔组织病相关MDS临床较少见，病种有类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮（SLE）、泛发性硬变病等。一般认为此类患者可能与长期免疫功能的异常有关。;2.体征： （1）肝、脾肿大：约5%~25%MDS患者有肝、脾肿大，多数程度较轻，重度肝、脾肿大者少见； （2）淋巴结肿大：约5%~15%病例可伴淋巴结肿大，一般程度较轻，无触痛，以颌下和颈部为常见； （3）胸骨压痛：少数MDS患者于病程中可伴胸骨压痛，但程度轻微。;三.骨髓增生异常综合征的国内诊断标准及分型;（4）除外其他伴有病态造血的疾病（CML、骨髓纤维化、红白血病、原发性血小板增多症、非造血组织肿瘤、急非淋M2b等）；除外其他红系统增生性疾病（溶贫、巨幼贫等）；以及其他全血细胞减少性疾病，如AA、PNH等）。 2.分型： （1）难治性贫血（RA）：【1】血象：原始细胞+早幼细胞1%；【2】骨髓象：原始细胞+早幼细胞5%；;（2）难治性贫血伴原始细胞增???（RAEB） ：【1】血象：原始细胞+早幼细胞5%；【2】骨髓象：原始细胞+早幼细胞占5% ~20%； （3）转变中的RAEB（RAEB-T）：【1】血象：原始细胞+早幼细胞5%；【2】骨髓原始细胞+早幼细胞20%，但30%，或出现Auer小体。 注：RA患者骨髓中环形铁粒幼细胞15%者可诊断为难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RAS)；原始细胞+早幼细胞30%者诊断为急性白血病。;四.骨髓增生异常综合征的FAB诊断标准（1982年）;类型 血象 骨髓象 慢性粒-单 单核细胞绝对值1×109 同RAEB，原始细胞 核细胞白血 /L ；粒细胞增加并有 5%~20% 病（CMML） 颗粒减少或Pelger-Huet 异常；原始细胞5% 转变中的 血象和骨髓象类似RAEB，但有以下情况之一：【1】 RAEB 外周血原始细胞5%；【2】骨髓中原始细胞20%， （RAEB-T） 但30%；【3】原始细胞有Auer小体;五.骨髓增生异常综合征的WHO分类（2000年）;六.骨髓增生异常综合征的特殊类型（1）;2.老年特发性大细胞性贫血：【1】可作为MDS早期；【2】约50%的患者骨髓象不支持MDS；【3】约80%骨髓活检符合MDS；【4】约50%~70%患者细胞遗传学有5、8、7号染色体变化。 3.血小板增多的RAS：【1】占RAS中20%~36%；【2】血液学特点与RAS同，但血小板数增高，且有巨大血小板；【3】骨髓活检：示巨核系明显病态造血，无骨髓纤维化。;4.增生低下性MDS：【1】外周血至少两系血细胞减少，MCV增大，中性粒细胞颗粒减少或缺如；【2】骨髓中至少两系造血细胞发育异常，淋巴细胞一般 50%；【3】骨髓切片中造血细胞体积减少，网硬蛋白异常增生，可有ALIP；【4】NAP积分100；【5】外周血易检出有核红及小巨核细胞，CD34+细胞增多。 5.纤维增生型MDS：【1】约半数MDS骨髓中纤维组织增生，约15%显著骨髓纤维化；【2】10%伴胶原蛋白沉积；【3】临床有全血细胞减少，轻度肝、脾肿大；【4】骨髓增生异常活跃，明显纤维组织增生，异形巨核细胞增生伴核分叶过多的微巨核细胞占优势。;6.混合性MDS：【1】主要特征为三系病态造血、无效造血、干细胞分化能力不稳定或丧