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医学科普·疾病知识文库： 多多巴巴反反应应性性肌肌张张力力障障 碍碍 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整 了疾病 多巴反应性肌张力障碍的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 多多巴巴反反应应性性肌肌张张力力障障碍碍 简简介介：：多巴反应性肌张力障碍 （dope-reactive dystonia ,DRD ），又称 Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首 发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小 剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该 病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。 部部位位：：全身 科科室室：：小儿科 症症状状：：肌性肌无力　步态异常　肢体或躯干姿势异常　肌性肌无力　步 态异常　肢体或躯干姿势异常　关节韧带松弛或肌张力低　小书写症　 扭转动作　自动Babinske征阳性　肌肉酸痛　肌张力减低　肌张力过高 相相关关疾疾病病：：小儿苯丙酮尿症　帕金森病　脑性瘫痪　肝豆状核变性　遗 传性痉挛性截瘫 病病因因：：多巴反应性肌张力障碍原因_ 由什么原因引起多巴反应性肌张力 障碍 　　 （一）发病原因 　　该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，G P环 化水解酶的同工酶GCH Ⅰ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD 的主要病因 （Nagatsu 1998 ）。 　　 （二）发病机制 　　国外学者发现，60%～70% 的DRD患者出现GCH Ⅰ编码区的基因突 变，位置在14q32.1。由于GCH Ⅰ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而 后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴 能神经元GCH Ⅰ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴 胺水平降低。 　　有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量， 发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描 （PE ）检查发现纹状 体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的， 故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。 症症状状病病史史：：多巴反应性肌张力障碍症状_ 多巴反应性肌张力障碍有什么 症状 　　1.DRD发病年龄多在1~ 12岁，占儿童肌张力障碍的10% ，少数患者 可晚至50～60岁 （陈嵘等，1999 ）。发病率女男，男 ∶女= 1 ∶4 。 　　2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪 异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅表现学走路较 迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及 身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及 自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。 　　3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表 现多见。患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病 征阳性。75%患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消 失，下午或劳累后症状加重。 　　4.多数病程呈进展性，未经治疗者，最终生活不能自 。 诊诊断断：：多巴反应性肌张力障碍鉴别诊断_如何诊断多巴反应性肌张力障 碍 　　诊断 　　诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人 起病，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状， 晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史者，应高度怀疑本病。 　　可疑患者给予口服小剂量多巴制剂，多数在1～3天症状缓解，若无 效，可适当增加剂量，国外报道 （orbj oerna，1991），卡比多巴/左旋 多巴剂量增至25/ 100 （含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg ），3次/d，仍 无效，即可排除DRD 的诊断。 　　鉴别 　　本病应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、 痉挛性截瘫等鉴别。