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医学科普·疾病知识文库： 多多发发性性骨骨骺骺发发育育异异常常 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整 了疾病 多发性骨骺发育异常的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 多多发发性性骨骨骺骺发发育育异异常常 别别名名：：Fairbank病，多发性骨骺成骨不全 简简介介：：多发性骨骺发育异常， （muffiple epiphyseal dysplaais）亦称 Fairbank病或多发性骨骺成骨不全 （dysostosis epiphysealis multiplex ）是 一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患 者的生长发生障碍，手指粗短。 1935年Fairbank首先描述此病，有遗传 性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝 多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨 骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平 整，导致早期产生骨关节炎。 部部位位：：全身 科科室室：：骨科 症症状状：：手变短　关节疼痛　身痛　手变短　关节疼痛　身痛　骨骼表面 向外突出 相相关关疾疾病病：：致密性骨发育障碍　小儿磷酸酶过少症　股骨头骨骺骨软骨 病　亚临床甲状腺功能减退症　甲状腺功能减退症 病病因因：：多发性骨骺发育异常原因_ 由什么原因引起多发性骨骺发育异常 　　本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。 　　本病的病 学改变包含发育 （骨）骺的骨化中心。软骨内骨化是分 裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中 因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的， 在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做 出诊断。 患儿长主诉关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步 （态）。这样的儿 童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影 响的。 症症状状病病史史：：多发性骨骺发育异常症状_ 多发性骨骺发育异常有什么症状 　　临床表现 　　主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆 步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关 节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较 脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、 两下肢不等长及脊柱后突畸形等。 诊诊断断：：多发性骨骺发育异常鉴别诊断_如何诊断多发性骨骺发育异常 　　诊断 　　本病的诊断主要依靠X线。 　　X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的 时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈 斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的 周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心， 使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。 距骨形态改变，以适应胫骨骨变形 （占50% ）。长骨干较正常短，颅骨 及牙齿正常。可分为两个类型： 　　①Ri in 型 （软型）。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质 侵犯较轻微； 　　②Fairbank型 （重型），骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及 指骨的变化明显。 　　鉴别 　　本病要应与下列几种疾病作鉴别： 　　1、甲状腺机能减退 （克汀病），骨骺改变相似，但患者的皮肤干 燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表 现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。 　　2 、点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病 更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障 （50% ）。 　　3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常 （spondyloepiphyseal dysplasia ）和双侧扁平髋等区别。 　　4 、儿童期大骨节病：本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X 线 诊断。儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状、体征，还 是X 线表现，有诸多相似和相同之处，但儿童期大骨节病先期钙化带增 宽硬化或干骺端硬化是其特征之一， 而本病先期钙化带或干骺端则无明 显硬化。 并并发发症症：：