医学科普·临床症状知识文库：双眼眶距宽，两眼外角上斜.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 双双眼眼眶眶距距宽宽，，两两眼眼外外 角角上上斜斜 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 双眼眶距宽，两眼外角上斜的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 双双眼眼眶眶距距宽宽，，两两眼眼外外角角 上上斜斜 简简介介：：2 1三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体 畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约 1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿 在胎儿早期即夭折流产。 2 1三体综合征包含一系列的遗传 病，其中最具代表性的第2 1对染色体的三体现象，会导致包括 学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 2 1三体综合征患病 几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新 生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变 异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24 岁之间，患病率为1/ 1490 ，到40岁为1/ 106 ，49岁为1/ 11。原因 是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现 象的増加。但是，另一方面，大约80% 的综合症患婴是35岁以 下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外 也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因 的比例为1：4 。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传 学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 随着产妇年龄的增长婴 儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩 相比处 直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商 很少超过60 的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出 奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发 的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特 征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以 后由 压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。 40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续 低下、人格变化等症状。 部部位位：：眼 科科室室：：眼科 检检查查：： 眼及眶区CT检查 　　该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断 提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖 染色体核型分析， 因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检 查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极 意义，由 嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正 常到典型的临床表现，他们的预后主要取决 患儿体细胞中正 常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常 核型细胞与2 1-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指 导患儿的家庭及社会对其进行教育。 病病因因：： 　　(一)发病原因 　　唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系2 1号染色体 的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是 发生不分离的重要原因。 　　(二)发病机制 　　三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期2 1号染色体的不分 离。其发生机制系因亲代(多数为母方) 的生殖细胞在减数分裂 时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可 能性越大(表1) 。在对正常二倍体父母屡生2 1-三体儿的家族研 究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合2 1-三体细胞系及母源2 1 号染色体的单亲二体也是发生2 1-三体的原因。易位型可由父 母之一为2 1号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易 位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表 型特征的2 1号染色体的关键部位是2 1q22.1～q22.2 ，不包括这 一区带的2 1部分三体均不呈现Down综合征。 诊诊断断：： 　　本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即 可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而