医学科普·临床症状知识文库：双掌猿线出现率增加和atd角增大.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 双双掌掌猿猿线线出出现现率率增增加加 和和aattdd角角增增大大 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 双掌猿线出现率增加和atd角增大的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 双双掌掌猿猿线线出出现现率率增增加加和和 aattdd角角增增大大 简简介介：：Turner综合征的表现，双掌两条掌横褶合并为一条几率 增加，atd角增大(63°，正常45°) 。 部部位位：：上肢 科科室室：：小儿科　手外科 检检查查：： 染色体 心电图 动态心电图 （Holt 　　染色体检查即可诊断。 病病因因：： 　　染色体异常。 诊诊断断：： 　　(1)2 1三体型：染色体组的核型为47XX(或XY)十2 1，占90 ～95% 。患儿染色体总数为47个，是由 多了一个小的端着丝 点染色体(属 第2 1对)，这种现象称为三体性，因为有一对染 色体变成了三个。母亲年龄大 35岁时发生机率明显增高(约 为群体发病率的125倍)，双亲的染色体并无异常，也无家族 史，所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。 约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果 一个是2 1三体综合征，则在另一个孩子100%也是2 1三体综合 征。而在二卵性双胎时，二儿同是2 1三体综合征的机会只有 30% 。 　　(2)易位型：少数病例的染色体总数为46个，2 1号染色体 仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种 不同情况： 　　1) /G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染 色体，后者是由一个2 1号与一个14号染色体相互易位而连接成 一个新的14/2 1染色体。此染色体保留了14 、2 1号染色体绝大 部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个2 1号染 色体(三体性)，染色体组核型为46XX(或XY) 2 1，t( q2 1q) 。 此类患儿占2% ，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45 个，其中有一个是14/2 1染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能 同患此病。 　　2)G/G易位：①2 1与22号染色体易位，形成一个2 1/22染色 体，可能是由患者的父亲所遗传的;②两个2 1号染色体所连接 成的一个等臂染色体，还有一个正常的2 1号染色体，如母为携 带者，其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 2 1，此种病儿占2% 。 　　(3)嵌合体型：占1%～2% ，染色体组核型为47XX(或XY) 2 1/46XX(或XY) 。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的 为46 ，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错 所致。有些2 1三体征患者的父母表现型正常，而具有一个2 1三 体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个 家庭中出现2个以上2 1三体征，可能与其父母为嵌合体型有 关。 相相关关检检查查：： 　　　　　染色体 　　　　　心电图 　　　　　动态心电 相相关关疾疾病病：： 　　　　　小儿先天性侏儒痴呆综合征 　　　　　 相相关关症症状状：： 　　　　　缩瞳、眼睑下垂及眼球内陷 　　　　　眼睑下垂