血友病 患者科普PPT参考幻灯片.ppt

* Company Logo 血友病的临床诊断 临床表现： 患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断 根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后出血不止 缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分 家族史： 根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母亲一方的男性 缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新发基因突变所致 * Company Logo 实验室检查 * Company Logo 血友病的确诊实验 血友病A确诊试验 测定血浆FⅧ促凝活性(FⅧ∶C)，血友病A患者FⅧ∶C降低 辅以FⅧ抗原(FⅧ∶Ag)检测 患者FⅧ∶C及FⅧ∶Ag同时相应降低，提示FⅧ蛋白质合成和分泌减少 患者FⅧ∶C降低但FⅧ∶Ag正常，提示FⅧ相应的分子功能异常 血友病B确诊试验 测定血浆FIX促凝活性(FIX∶C)，血友病B患者FIX∶C降低 辅以FIX抗原(FIX∶Ag)检测 患者FIX∶C及FIX∶Ag同时相应降低，提示FIX蛋白质合成和分泌减少 患者FIX∶C降低但FIX∶Ag正常，提示FIX相应的分子功能异常 * Company Logo 当前血友病的基因诊断实验主要用于携带者检测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行早期评估。对于血友病 A 基因突变，被多数学者接受的观点是由 F Ⅷ 基因内含子 22 倒位造成的 F Ⅷ 严重缺乏。而 99% 血友病 B 患者运用 PCR 及核苷酸测序方法均能检出?F8 基因突变。 基因检测 * Company Logo * Company Logo 血友病的诊断 Ⅲ 血友病的临床表现 Ⅱ IV 血友病的预防与治疗 血友病概述 I * Company Logo 替代治疗目前尚无根治方法，有效的止血方法仍然是替代治疗。 * Company Logo * 血友病特点与危害性 ——终生替代治疗 终身性 致残性 遗传性 * Company Logo * 血友病治疗 ——中国血友病专家共识 * Company Logo * 预防性替代 预防性替代治疗是为了预防出血的发生，规律地注射控制血友病出血的药物，以达到改善血友病患者生活质量的目的的一种治疗方式 * Company Logo * 重型血友病患者 某些频繁出血的中型血友病患者 尤其是关节出血的患者 轻型血友病患者 预防性替代的适用人群 7.NFH: /NHFWeb * Company Logo * 预防性替代的特点 1、按一定规律，常规注射凝血因子 2、在患者未出血时即给予预防性注射 3、用于手术前、运动前预防注射以预防出血 4、预防关节病变（如肘关节、膝关节） * Company Logo 治疗性替代的目的与原则 将凝血因子活性提高到止血水平，以预防或治疗出血 尽早、足量和维持足够时间 出血前征兆：关节酸胀、刺痛即治疗 控制出血发展 减少凝血因子使用 “只要怀疑，就要治疗” * Company Logo 出血的处理并不仅是使用因子 健康教育与辅助治疗 管理并发症，包括： 关节和肌肉损伤以及其它出血后遗症 抑制物的产生 经由血液制品传播的感染 注意社会心理健康 * Company Logo 急性出血时的处理——RICE 立即采取急救措施，限制出血和降低损害程度 REST 休息 ICE 冰敷 COMPRESSION 压迫 ELEVATION 抬高 避免受伤的肢体活动 用湿毛巾包冰块或冰袋敷5分钟，暂 停10分钟，可反复，减少疼痛与出血 可用弹性绷带或弹力袜包扎关节或 压迫肌肉 将出血部位抬高至心脏高度以上，减 少出血部位压力 减少出血 * Company Logo 健康教育及辅助治疗 * Company Logo 综合治疗和护理 综合关怀:一组多专业医护人员对血友病患者进行全面的治疗、护理及生活指导，同时患者家庭、志愿者、政府及社会等多方面人员对血患者关怀扶助。使患者得到全面的、有益的专业治疗与指导，尽可能地减少出血和并发症，降低医疗费用，获得尽可能正常、快乐的生活。 * Company Logo * * Company Logo * * 在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状... (1/Ant):...但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子女。 * 正如您看到的，在本例中... (1/ant) ... 男性子女或者患有血友病... (2/ant) ... 或者完全不受影响，而女性子女或者是携带者，或者不受影响。 * * 血友病的严重程度通常根据患者... (1/ann) ...仍然具有的正常凝血因子活性百分比进行定义。此