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糖尿病分型:与以往的不同 ? 不再应用胰岛素依赖型糖尿病( IDDM )及非胰岛 素依赖型糖尿( NIDDM ) ? 保留 1 型糖尿病及 2 型糖尿病名称,用阿拉伯数字 表示 ? 取消原 NIDDM ( 2 型糖尿病)中的肥胖及非肥胖亚 型 ? 妊娠糖尿病的定义与以往不同,涵盖了以往的妊 娠糖尿病及妊娠糖耐量受损两种情况 糖尿病各型的特点 1 型糖尿病 ( 胰岛 ? 细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏 ) - 免疫性 - 特发性 (WHO 咨询报告, 1999) 免疫介导 1 型糖尿病 ( 1A 型) –起病急(幼年多见)或缓(成人多见) –易发生酮症酸中毒,需应用胰岛素以达充 分代谢控制或维持生命 –针对胰岛β细胞的抗体如 ICA 、 IAA 、 GAD 、 IA-2 常阳性 –可伴其他自身免疫病如 Graves 病、桥本氏 甲状腺炎等 特发性 1 型糖尿病 ( 1B 型) – 酮症起病,控制后可不需胰岛素数月至数年 – 起病时 HbA1c 水平无明显增高 – 针对胰岛 β 细胞抗体阴性 – 控制后胰岛 β 细胞功能不一定明显减退 2 型糖尿病 2 型糖尿病 ? 最多见:占糖尿病者中的 90% 左右 ? 中、老年起病:近来青年人亦开始多 见 ? 肥胖者多见:常伴血脂紊乱及高血压 ? 多数起病缓慢,半数无任何症状,在 筛查中发现 ? 发病初大多数不需用胰岛素治疗 1 型和 2 型糖尿病的区别 1 型 2 型 所占比例 5 %~ 10 % 90 %~ 95 % 病 因 自身免疫 遗传+环境 发病年龄 年轻 成年发病 肥 胖 少见 多见 家 族 史 无 有 临床症状 明显 不明显 漏 诊 率 低 高 胰岛素分泌 明显减少 减少或相对增加 胰岛素作用 不变 明显减弱 酮 症 常见 少见 其他特殊类型糖尿病 A. 胰岛 β 细胞功能的遗传缺陷 染色体 12 肝细胞核因子 1 α (HNF — 1 α ) 基因突变, 即 MODY3 染色体 7 葡萄糖激酶 (GCK) 基因突变,即 MODY2 染色体 20 肝细胞核因子 4 α (HNF — 4 α ) 基因突变, 即 MODYl 线粒体 DNA 常见为 tRNAl Leu(UUR) 基因 nt3243 A→G突变 其他 发生在青少年的成人型糖尿病 ( MODY ) WHO1999 年新分型建议将 MODY 归为特殊类型糖 尿病中的 ? 细胞功能缺陷糖尿病之一,即单基因突 变致胰岛 B 细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病 具有 2 型糖尿病表现,但发病年龄早,一般在 25 岁以前,呈常染色体显性遗传的共同特点 MODY 的病因有遗传异质性,到目前为止已定 位 6 种突变基因 1) MODY1: 染色体 20q , HNF-4alpha( 肝细胞核因子 -4 ? ) 突变 2) MODY2: 染色体 7p ,葡萄糖激酶 (GCK) 突变 3) MODY3: 染色体 12q , HNF-1alpha( 肝细胞核因子 -1 ? ) 突变 4) MODY4: 染色体 13q , IPF - 1( 胰岛素促进因子- 1) 突变 5) MODY5: 染色体 17cen-q , HNF-1beta( 肝细胞核因子- 1 ? ) 突变 6 ) MODY6 :染色体 2q32 , NEUROD1 基因突变
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