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第五节神经皮肤综合征
概述
(一)概念
指源于外胚层组织的器官发育异常
而引起的疾病。包括神经纤维瘤病、
脑面血管瘤病和结节性硬化症等。
(二)病变部位
神经系统、皮肤和眼,并累及中胚
层、内胚层的器官如心、肺、骨
肾和胃肠等。
)临床特点
多系统、多器官受损。
、神经纤维瘤病
(neurof ibromatos is. NF)
(一)概述
概念
神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致
神经嵴细胞发育异常而引起多系统
损害的常染色体显性遗传病。
2、分类
根据临床表现和基因定位分为神经
纤维瘤病Ⅰ型(NFI)和Ⅱ型
NFⅡ)。
①NFⅠ型:是由 Von recklinghausen
(1882)首次描述,特征为皮肤牛
奶咖啡色斑和周围神经多发性神经
纤维瘤,外显率高,基因位于染色
体17q1.2,患病率为3/10万;
②NF型:又称中枢神经纤维瘤或
双侧听神经瘤病,基因位于染色体22
(二)病因及发病机制
NFI基因组跨度350Kb,cDNA长11
Kb,含59个外显子,编码2818个氨
基酸,组成327kD的神经纤维素蛋白
( neurofibromin),分布在神经元。
NFI基因是一肿瘤抑制基因,当该
基因发生易位、缺失、重排或点突
变时,其肿瘤抑制功能丧失而致病
。NFⅡ基因缺失突变引起 Schwann
细胞瘤和脑膜瘤。
(三)病理
外胚层结构的神经组织发育不良、过
度增生和肿瘤形成
1、NFI神经纤维瘤
好发于周围神经远端、脊神经根,尤
其是马尾;脑神经多见于听、视和三
叉神经。
2、脊髓内肿瘤
有室管膜瘤和星型胶质细胞瘤,最常
见的颅内肿瘤是脑胶质细胞瘤,肿瘤
大小不等,成梭形细胞排列,细胞核
似栅栏状。
3、皮肤或皮下神经纤维瘤
多位于真皮或皮下组织,无细胞膜,
皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色
素沉积所致。
NFⅡ神经纤维瘤
以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见
,瘤细胞排列松散,常有巨核细胞。
(四)临床表现
1、皮肤症状
(1)皮肤牛奶咖啡斑几乎所有病例
出生时就可见到:形状及大小不一,
边缘不整,不凸出皮肤,好发于躯
干不暴露部位;青春期前有6个以上
5mm的皮肤牛奶咖啡斑(青春期
后15mm)者具有高度的诊断价值
,全身和腋窝雀斑也是特征之
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