（优质课件）FISH技术在血液肿瘤中的应用.ppt

骨髓增生异常综合征FISH检测 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。 发病率：3/10万 分类：难治性贫血（RA） 难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS） 难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD） 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB） 骨髓增生异常综合征，无法分类（MDS，U） 5q-综合征（MDS，5q-） * 临床症状及转归 MDS亚型 临床症状 中位生存期 白血病转化率 RA、RAS 贫血为主、 病情进展缓慢 3-6yr 5%-15% RAEB、RAEB-t 贫血、出血、感染、病情进展快 12mo(RAEB) 5mo(RAEB-t) 40%(RAEB) 60%(RAEB-t) CMML 贫血为主、可有感染、出血 20mo 30% 20%的MDS患者死于感染 * 预后 染色体核型 好 5q-、20q- 、-Y、正常核型 中 其它异常 差 -7/7q-,复杂染色体核型异常(≥3种异常) MDS 染色体核型预后分组 * MDS染色体及基因异常FISH检测探针 序号 检测探针 标记颜色 探针定位 异常染色体 1 GLP CSF1R/GLP D5S23,D5S721 红/绿 CSF1R：5q33 D5S23，D5S72：5p15 -5/5q- 2 GLP EGR1/GLP D5S23,D5S721 红/绿 EGR1：5q31 D5S23，D5S72：5p15 -5/5q- 3 GLP D7S486/CSP7 红/绿 D7S486：7q31 CSP7：7p11-q11 -7/7q- 4 GLP D7S522/CSP7 红/绿 D7S522:7q31 CSP7:7p11-q11 -7/7q- 5 GLP D20S108/CSP8 红/绿 D20S108:20q12 CSP8：8p11-q11 20q-、+8 6 CSP X/CSP Y 红/绿 CSP X：Xp11-q11 CSP Y：Yp11-q11 -Y 适用人群： 临床经常规检测排除常见原因导致的贫血，需经骨穿进一步诊断的患者。 需借助细胞遗传学异常确诊的可疑MDS患者 临床已经诊断为MDS，需结合遗传学异常判断预后的患者。 * 临床意义 鉴别诊断 染色体异常是MDS与其他非克隆性血液系统疾病所致贫血如再生障碍性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等鉴别诊断的主要依据之一。 辅助诊断MDS MDS患者存在的克隆性染色体异常多为缺失性改变， 40%-70%的MDS患者可有细胞遗传学异常，以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-最为常见。 染色体异常是MDS维也纳诊断标准的三大确定标准之一。根据建议，MDS诊断满足两个必要标准和一个确定标准即可。 预后评估，指导临床个体化治疗 正常核型、5q-、20q-、-Y的MDS患者预后较好； -7/7q-、复杂异常的MDS患者预后差； 低危组MDS采用促进造血、诱导分化和生物反应调节剂; 高危组MDS采用AML的联合化疗方案和造血干细胞移植。 * 性染色体检测 用于监测异性异基因造血干细胞移植效果 男性患者骨髓移植前 男性患者骨髓移植后 探针：CSP X/CSP Y * 淋巴瘤FISH检测 淋巴瘤类型 探针名称 涉及基因 发生率 临床意义 B细胞淋巴瘤 GLP IGH IGH 50%-85% 鉴别B细胞恶性淋巴瘤和淋巴组织良性增生性病变 滤泡性淋巴瘤 GLP IGH/ GLP BCL2 IGH/BCL2 ﹥90% 辅助诊断滤泡性淋巴瘤 套细胞淋巴瘤 GLP IGH/ GLP CCND1 IGH/CCND1 ~ 95% 辅助诊断套细胞淋巴瘤 弥漫性大B细胞淋巴瘤 GLP BCL6 BCL6 ~40% 辅助诊断弥漫性大B细胞淋巴瘤 伯基特淋巴瘤 GLP C-MYC C-MYC ~100% 辅助诊断伯基特淋巴瘤 粘膜相关淋巴组织淋巴瘤 GLP MALT1 MALT1 10%-20% 辅助诊断MALT淋巴瘤 GLP API2/ GLP MALT1 API2/MALT1 ~40% 指导抗HP治疗 间变性大细胞淋巴瘤 GLP ALK ALK 60%-80% 评估预后 * FISH检测结果统计 异常模式 异常例数 阳性率 5q-/-5 8 7.07% 7q-/-7 8 7.07% +8 8 7.07% 20q- 13 11.5% -Y 2 1.77% -8 2 1.77% FISH-MDS 在113例MDS确诊病例中，FISH检测发现26例存在染色体异常改变 *