常染色体上隐性遗传病.pptVIP

第三节人类遗传病 人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。 单基因遗传病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 1单基因传病 受1对荸忨基因挖制貯癔侍病。 常染色体上多指、并指、 显性遗传病显性遗传病软骨发育不全 X染色体上显抗维生素D佝偻病 性遗传病遗传性慢性肾炎 常染色体上白化病、镰刀型贫血症、 隐性遗传病」隐性遗传病先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上隐红绿色盲、血友病、 性遗传病 进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全的患儿 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 常染色体上隐性遗传病 白化病 常染色体上隐性遗传病 革芮翻屎症 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色 浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症一缺苯丙氨酸羟化酶 革丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 酶 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内织累过多, 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 巴顿的路易斯王子 萨克西料堡的利公主 △2黑森约正历山德 断卖的角无公计全 图的 15巴顿的平和公 很中年会大人 记配华粗清德公 拉公主 费十的窄判工子 28穗闪弗料德期克 巴密的王洋的的 四科堡一戈的阿雷池王 充科塔的园网特丽斯公主 克西题宁糕的费奥多尔会 血友病 2、多基因遗传病:受2对以上等位基因控制的遗传病。 特点:发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切 典型代表:唇裂,无脑儿,原发性高血压,冠心病, 青少年型糖尿病、哮喘病等 唇裂 无脑儿