儿科学：19-免疫缺陷病.pptVIP

临床特点： 感染（慢性/反复 或 重症致命；肺炎、败血症，慢性鼻窦炎等） 机会性感染：卡氏肺囊虫肺炎（婴儿重，死亡率高） 念珠菌性食道炎（吞咽困难，体重减轻） 淋巴样间质肺炎 生长迟缓，淋巴结、肝脾肿大 肿瘤不常见 血检： 急性期和无症状：WBC(N或↓), CD4/CD81 有症状：Hb(↓), Rec(无升高)， L(↓), CD4/CD81, B细胞正常、Ig(↑/N) HIV-Ab(+)：感染后2~3月出现（ELISA，Western blot） ————上报CDC登记、确诊 治疗：尚无满意疗效的药物 抗病毒、抗感染和抗肿瘤治疗 改善免疫功能：免疫刺激剂IL-2、干扰素等 预防：可防之症 严格禁止高危人群献血，必须除外HIV抗体阳性者 加强宣教，育龄妇女自我保护 HIV抗体阳性母亲抗HIV药物，减少母婴传播 预后：围生期感染：15~25%数月内发病，1~5岁死亡 少数可存活几年或更长 最初发病年龄和CD4水平是主要影响预后因素。 识别（感应）—活化（增殖）和分化—效应 B细胞缺陷抗体测定（二）—抗体反应 原理—多次接受疫苗接种后检测体内是否产生反应性特异性抗体 破伤风—IgG1、伤寒—IgG、IgM、 脑膜炎球菌—IgG2 其他—麻疹、风疹、水痘 T细胞缺陷实验室检查 初筛试验 进一步检查 外周血淋巴细胞计数 形态 T 细胞亚群计数 胸腺检查 丝裂原增殖反应 淋巴细胞培养 *迟发型皮肤过敏试验* （局限性） T细胞功能检查—迟发型皮肤过敏试验 意义—检查细胞免疫功能的主要方法（体内） 原理—诱发对曾经使人体致敏的抗原的再次应答 方法—皮内注射Ag后观察局部红肿硬结的大小 结果分析—阳性 具有一定的细胞免疫力 —阴性 细胞免疫功能缺陷、其他情况 T细胞功能检查—丝裂原增殖反应 意义—反应T细胞活化情况的功能性检查（体外） 原理—T细胞被有丝分裂原激活向淋巴母细胞转化 有丝分裂原—植物血凝素、刀豆蛋白 检测方法—淋巴细胞转化试验 —活化抗原的表达（IL-2受体） —介质的释放（各种细胞因子） 原发性免疫缺陷病诊断 病史— 感染史、其他病史、预防接种史、家族史 年龄— 40%1岁以内，40%1-5岁 体格检查— 面容、皮肤、扁桃体、淋巴结、胸腺等 实验室检查—B细胞缺陷、T细胞缺陷 病原学检查—见下表 病原 免疫缺陷 细菌Bacteria: 肺炎球菌Pneumococcus 抗体 流感嗜血杆菌Hemophilus influenzae 抗体 葡萄球菌Staphylococcus 中性粒细胞 脑膜炎球菌Meningococcus 补体 沙门氏菌Salmonella Th1细胞因子（IL-12， IFN- ?） 或中性粒细胞 假单胞菌Pseudomonas 中性粒细胞 分支杆菌Mycobacteria(typical/atypical) Th1细胞因子 原虫Protozoa 隐孢子虫属Cryptosporidium T细胞 兰伯贾第虫Giardia lamblia 抗体 霉菌Fungi 白色念珠菌Candida albicans T细胞/中性粒细胞 曲霉Aspergillus 中性粒细胞 卡氏肺囊虫yPneumocytis carinii CD40配体，T细胞 病毒Viruses 肠道病毒Enteroviruses(poliovirus,echovirus)抗体 疱疹病毒Herpes viruses(EBV,CMV) T细胞 其它Other 支原体Mycoplasma 抗体 治 疗 原 则 保护性隔离，对症处理 合理防治感染 免疫替代—补充Ig、免疫血清、白细胞、细胞因子 免疫重建—组织、干细胞移植、基因治疗 合理处理特殊事件（疫苗接种、输注血液制品等） 小儿常见原发性免疫缺陷病 一. 抗体缺陷为主的免疫缺陷Predominantly antibody deficiencies 占50% 可能因B Cell本身发育障碍，也可能是正常B Cell不能接受有缺陷的Th细胞的协调信号刺激所致 疾病