精选幻灯片人类遗传病优质课.pptVIP

可 爱 的 宝 宝 们 1 注 定 是 悲 剧 2 实例 1: 达尔文和 表妹 爱玛生育 6 子 4 女 ，但他们的子女，没有 一位是正常的 3 达尔文 表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下 夭 折 科学家的悲剧 4 示例二；摩尔根 曾经创立了“基因”学说的本世纪 美国著名 遗传学家 摩尔根，也有一 场不该出现的婚姻。他与表妹 玛丽 结婚后，科研工作取得了杰出的成 就。 后人 写的《摩尔根传》一书中 说：“摩尔根在事业上的成功，与 玛丽的帮助是分不开的。”但是他 们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他 们唯一的 男孩 也有明显的 智力 残疾。 摩尔根 夫妇 以后再也没有生育。 他提出：“没有血缘亲属关系的 民 族之间 的婚姻，才能制造出体质上 和智力上都更为强健的人种。”他 大声疾呼：“为创造更聪明、更强 健的人种，无论如何也不要近亲结 婚。” 5 探究一： 问题 1 ： 什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？ 问题 2 ： 人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 6 由 遗传物质 改变而引起的人类疾病 1. 单基因遗传病（ 6500 多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X 染色体 Y 染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、 白化病 、先天性 聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 7 外耳道多毛症 人类外耳道多毛症，又称人类 印第安毛耳外耳廓多毛症，该 类 遗传病 的致病基因位于 Y 染 色体 上， X 染色体 上没有与之 相对应的基因，所以这些基因 只能随 Y 染色体传递，由父传 子，子传孙，如此世代相传。 因此，被称为 全男性遗传 。 迄今 , 在人类中仅知道少数几种 遗传性状或疾病的 基因 位于 Y 染色体上。外耳道多毛症 (Hypenrichosis of external auditory meatus) 属于少见的 Y 连锁遗传 8 白化病 化病 (albinism) 是一 种较常见的 皮 肤 及其附属器官黑色素缺乏 所引起的疾病，由于先天性 缺乏 酪氨酸酶 ，或酪氨酸酶 功能减退，黑色素合成发生 障碍所导致的 遗传 性白斑病。 这类病人通常是全身皮肤、 毛发、眼睛缺乏 黑色素 ，因 此表现为眼睛视网膜五色素， 虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕 光，看东西时总是眯着眼睛。 皮肤、眉毛、头发及其他体 毛都呈白色或白里带黄。人 们将这类病人俗称为 ldquo; 羊白头 rdquo; 。白化病属 于家族遗传性疾病，为常 染 色体 隐性遗传，常发生于 近 9 2. 多基因遗传病（ 100 多种） 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿 病、唇裂、早衰等 唇裂 10 哮喘 哮喘发病的危险因素包括宿主 因素（遗传因素）和环境因素 两个方面。 遗传因素在很多患 者身上都可以体现出来，比如 绝大多数患者的亲人（有血缘 关系、近三代人）当中，都可 以追溯到有哮喘（反复咳嗽、 喘息）或其他过敏性疾病（过 敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。 大多数哮喘患者属于过敏体质， 本身可能伴有过敏性鼻炎和 / 特 应性皮炎，或者对常见的经空 气传播的变应原（螨虫、花粉、 宠物、霉菌等）、某些食物 （坚果、牛奶、花生、海鲜类 等）、药物过敏等 。 哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病、 肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭 等并发症 。 11 3. 染色体异常遗传病（ 100 多种） 21 三体综合征、 猫叫综合征等 21 三体综合征 ( 又叫先天愚型 ) “ 天才”音乐指挥家舟舟 12 减 Ⅰ 减 Ⅱ 减 Ⅰ 减 Ⅱ 减数分裂发生异常 问题 3 ： 分析 21 三体综合征产生的原因是什么？ 13 猫叫综合症 猫叫综合征 （ cats cry syndrome ）是由 于第 5 号染色体短臂缺失 （ 5p 缺失）所引起的染色 体缺失综合征，又称 5 号染 色体短臂缺失综合征，为最 典型的染色体缺失综合征之 一。临床主要表现为出生时 的猫叫样哭声，头面部典型 的畸形特征，小头圆脸、宽 眼距、小下颌、斜视、宽平 鼻梁及低位小耳等，生长落 后及严重智力低下。 14 单基因遗传病 (6500 多种 ) 染色体异常遗传病 (100 多种 ) 多基因遗传病 (100 多种 ) 发病率比较图 15 二、我国遗传病的发病现状： ? 1 、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25% ? 2 、我国人口中患 21 三体综合症的人在 100 万 以上。 危害 ——— 患者、后代、家庭、社会 …… 调查遗传