病例分析：线粒体脑病患者的药例分析.pptVIP

线粒体脑病患者 的药例分析 内容 1 线粒体脑病相关知识简介 2 药例分析 线粒体脑肌病 (ME) 是一组少见的线粒体 结构和（或）功能异常所导致的以 脑和 肌肉受累 为主的多系统疾病。 细胞内的 “动力工厂 ” ? 人类 mtDNA 主要编码呼吸链及与能量代谢有关 蛋白。 mtDNA 缺失或点突变 使编码线粒体氧化 代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和 脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足 够的 ATP ，导致能量代谢障碍和产生复杂的临 床症状。 ? 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病 是与孟德尔遗传不同的 母系遗传方式 。 ? (1)MELAS 综合征（线粒体脑肌病伴乳酸血症） ; ? (2)MERRF 综合征 ; ? (3)KSS 综合征 ; ? (4)Pearson 综合征 ; ? (5)Alpers 病 ; ? (6)Leigh 综合征 ; ? (7)Menke 病 ; ? (8)LHON; ? (9)NARP; ? (10)Wolfram 综合征 ? 骨骼肌 ? 心脏系统 ? 电生理检查 ? 内分泌系统异常 ? 血清乳酸检查 ? 肾脏系统 ? 影 像 学 (CT 、 MRI) 检查 ? 胃肠道系统 ? 皮肤病学表现 1. 清除氧自由基 2. 减少毒性产物 3. 通过旁路传递电子 4. 补充代谢辅酶 1 ? 姓名：胡涛 2 ? 性别：男 3 ? 年龄： 53