人类遗传病PPT课件.pptVIP

常隐 图 2 常显 常显 常隐 先天性疾病、 家族性疾病 与 遗传病 的比较 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特 出生时已经表现 一个家族中多个 能够在亲子代 点 出来的疾病 成员都表现为同 个体之间遗传 一种病 的疾病 病 可能是由遗传物 可能是遗传物质 遗传物质发生 因 质改变引起的， 改变引起，也可 改变引起的 也可能与遗传物 能与遗传物质的 质的改变无关 改变无关 关 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病 系 是先天性疾病 1 、单基因遗传病 1. 概念： 受 一对等位基因 控制的遗传病 2. 分类 常 隐： 白化病 . 先天性聋哑 . 苯丙酮尿症 . 镰刀型贫血症 染 色 显： 多指病 . 并指病 . 软骨发育不全症 体 性 伴 X 染 显： 抗 维生素 D 佝偻病 色 体 伴 Y ： 外耳道多毛症 隐： 红绿色盲 . 血友病 . A 、遵守孟德尔的遗传定律，易于调查和分析。 3. 特点： B 、在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。 2. 多基因遗传病 1. 概念： 由 两对及以上的等位基因 控制的人类遗传病 2. 分类： . 无脑儿 . 原发性高血压 . 青少年型糖尿 唇裂 病 . 冠心病、哮喘 3. 特点： ①群体发病率高， 有家族性聚集现象 ②易受环境因素影响 3 ．染色体异常遗传病 1. 概念： 由于 染色体结构或数目异常 引起的疾病 2. 分类： 常染色体 : 猫叫综合症、 21 三体综合症 性染色体 : 性腺发育不良 (XO) 引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重 3. 特点： 的后果。染色体异常造成的流产，占自发性 流产的 50% 以上。 特纳氏综合征 ( 性腺发育不良， 45,XO) 、 先天性睾丸发育不全综合征 （ 47,XXY) 唐氏综合征 ( 先天性愚型 ,21 三体综合征 ) 、 猫叫综合征 染色体 数目 异常遗传病 数目异常原因是：在减数分裂过程中出错 减 I ： 同源染色体没有分离，而走向同一 极，导致 同源染色体 出现在同一个细胞中 减 II ： 着丝点已分裂，但姐妹染色单体没 有分离，而走向同一极，导致 相同染色体 出现在同一个细胞中 有丝分裂过程中，也会出现染色体数目的变异，如多倍体。 G H I 22 对 22 对 22 条 22 条 22 条 22 条 22 条 22 条 22 条 22 条 22 条 22 条 22 条 22 条 减数分裂发生异常 1 、单基因遗传病 2. 多基因遗传病 3 ．染色体异常遗传病 遗传病的监测和预防 措施： 1 、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 2 、提倡“适龄生育” (24 — 29 岁最佳 ) 3 、遗传咨询 4 、产前诊断 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 父亲 母亲 自己 兄弟姐妹 子女 兄弟姐妹的子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 或外孙子女 直系血亲 旁系血亲 舅、姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 进行遗传咨询 遗传咨询 的内容和步骤为 --- 检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式 推断后代 提出建议 发病几率 一个患抗维生素 D 性佝偻病（ X 上显性遗传）的男子 (X H Y) 与正常女子 X h X h 结婚，为预防生下患病的孩子进行 了 遗传咨询 ，你认为最有道理的是（ ） C A 、不要生育 B 、妊娠期多吃含钙食品 C 、只生男孩 D 、只生女孩 产前诊断 ? 检测手段： 1 、羊水检查 2 、 B 超检查 3 、孕妇血细胞检查 4 、绒毛细胞检查 5 、基因诊断