生长激素缺乏性侏儒症.ppt

生长激素缺乏性侏儒症 生长激素缺乏性侏儒症：又称垂体性侏儒症， 指在出生后或儿童期起病，因生长激素缺乏 或生长激素不敏感而导致生长缓慢，身材矮 小，但比例匀称。 一、分类： 1 、特发性和继发性 2 、垂体性和 下丘脑性 Page 2 二、病因和发病机制 ? （一）特发性生长激素缺乏性侏儒症： 80% 因病因不明诊 断，生长激素释放激素合成以后，约 3/4 的患者在接受 GHRH 治疗时， GH 水平升高，生长加速，病因在下丘脑 ? （二）继发性生长激素缺乏性侏儒症：继发于下丘脑 - 垂 体肿瘤科，影响腺垂体 - 下丘脑功能 ? （三）原发性生长激素不敏感综合征：包括 GH 受体病 （ Laron 侏儒症）、 GH 受体数目减少、 GH 受体后缺陷 Page 3 三、临床表现 ? （一）躯体生长迟缓：患者出生时候身长、体重往往正常， 数月后躯体生长迟缓，不常被发觉，在 2-3 岁后与同龄儿 童的差别显著，但生长不完全停止，只是生长速度极为缓 慢，即 3 岁以下低于每年 7 ㎝ ， 3 岁至青春期每年不超过 4-5 ㎝ 。体态匀称，成年后多保持童年体形和外貌，营养状态 良好。成年身高一般不超过 130 ㎝ ? （二）性器官不发育或第二性征缺乏：性器官不发育，第 二性征缺如；单一性 GH 缺乏者可出现性器官发育与第二 性征，但明显延迟 ? （三）智力与年龄相称：智力一般正常，年长后容易抑郁 寡欢、不合群，自卑感 ? （四）骨骼发育不全： X 线摄片长骨钧短小、骨龄幼稚， 骨化中心发育迟缓，骨骺久不愈合 Page 4 四、诊断与鉴别诊断 ? （一）诊断依据： 1 、身材矮小、身高年均生长率＜ 4 ㎝ ， 及性发育障碍 2 、骨龄检查较实际年龄落后 2 年以上 3 、 血清 GH 基值明显降低或测不出 4 、兴奋试验：兴奋后峰 值低于 5ug/L, 正常人可超过 10ug/L 5 、胰岛素样生长因子： 1-8 岁： IGF-1 ＜ 0.15IU/L ； 9-17 岁＜ 0.45IU/L 6 、胰岛素 样生长因子结合蛋白（ IGFBP ） :IGFBP-3 占 92% ，可以反 映 GH 的分泌状态 7 、生长激素释放激素兴奋试验：＞ 5ug/L 为下丘脑性，＜ 5ug/L 为垂体性 ? （二）鉴别诊断： 1 、全身性疾病所致的侏儒症 2 、青春 期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正 常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人 3 、呆小病： 甲减 4 、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常 疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经 Page 5 五、治疗 ? （一）生长激素：重组人 GH （ rhGH) 供应量充足，治疗 剂量为每周 0.5-0.7U/kg, 分睡前 30-60 分钟皮下注射效果较 好，初用时，每年身高可长 10 ㎝ ，以后疗效渐减 ? （二）生长激素释放素： 24ug/kg, 每晚睡前皮下注射，连 续 6 个月，使用于下丘脑性 GH 缺乏症 ? （三）胰岛素样生长因子 -1 ：适用于治疗 GH 不敏感综合 征 ? （四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在 12 岁后小剂量间 歇使用，每周一次，每次 10-12.5mg ，肌肉注射，疗程 1 年为宜，有时可以一年生长 10 ㎝ 左右，但以后生长减慢 ? （五）绒促性素（ HCG ）：年龄已达青春发育期，经过 上述治疗不再长高者