BCO2、GNAS基因与朝鲜鹌鹑羽色性状的相关性研究.pdfVIP

摘要 摘 要 鹌鹑羽色丰富，其突变性状明显且易于观察，是研究鸟类羽色变异和开展遗 传学实验的好材料。目前鹌鹑作为实验动物已广泛应用于生态学、畜牧学和生物 医学等领域的研究。本试验以栗羽和白羽朝鲜鹌鹑为研究对象，对BCO2 基因和 GNAS 基因进行一系列研究，来探究这两个基因在鹌鹑体内的表达量高低、CDS 区生物信息学分析以及某一突变位点与鹌鹑不同羽色的表型性状的关联性。具体 研究结果如下： 1. BCO2 基因在朝鲜鹌鹑胚胎发育至 6～8 d 时的表达水平高于发育到 10～ 14 d，发育到10 d 时表达量最小；BCO2 基因在白羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平 整体高于栗羽朝鲜鹌鹑，其中胚胎发育到 10～14 d 时，该基因在白羽鹌鹑胚胎 组织中的表达水平极显著（P ＜0.01 ）高于栗羽鹌鹑。GNAS 基因在朝鲜鹌鹑胚 胎发育至6 d 时的表达水平低于发育到8～14 d，当发育至8 d 时，表达量达到 最大；GNAS 基因在栗羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平整体高于白羽朝鲜鹌鹑，其 中胚胎发育到8～14 d 时，GNAS 基因在栗羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平高于白 羽鹌鹑且差异极显著（P ＜0.01 ）。 2. BCO2 基因位于鹌鹑第 24 号染色体上，CDS 区开放阅读框（ORF ）长度 是 1 470 bp，含有15 个外显子，编码的蛋白含490 个氨基酸，等电点是4.99 ， 分子质量为121283.77 Da，计算得出的不稳定性指数（II ）为48.25 ，GRAVY 值 为 0.763 ，该蛋白被认定为不稳定的疏水性蛋白。BCO2 氨基酸序列与日本鹌鹑 和原鸡等禽类动物的BCO2 氨基酸序列有很高的同源性，与牛和羊等哺乳动物同 源性较低，说明在物种进化过程中高度保守。GNAS 基因位于鹌鹑的第 20 号染 色体上，该基因的CDS 区开放阅读框长度是 1 140 bp，含有14 个外显子，编码 的蛋白含379 个氨基酸，等电点为 6.43 ，分子质量为44399.47 Da ，带正电荷氨 基酸残基数为 54，带负电荷氨基酸残基数为56，GRAVY 值为-0.593 ，该蛋白被 认定为稳定亲水性蛋白。GNAS 氨基酸序列与禽类动物氨基酸序列有很高的同源 性，与哺乳动物同源性相对较低，在物种进化过程中，该基因具有高度的保守 性。 3. 在朝鲜鹌鹑BCO2 基因上发现2 个突变位点，其中g.14467CA 的优势等 位基因为 B ，g.20132CT 突变位点的优势等位基因是 A ；多态信息含量均表现 为中度多态（0.25 ＜PIC ＜0.5 ）；朝鲜鹌鹑 BCO2 基因的 2 个多态位点均处于 Hardy-Weinberg 平衡状态（P ＞0.05 ）。对 BCO2 基因与朝鲜鹌鹑的羽色性状进 行关联分析，BCO2 基因在 g.14467CA 突变位点上，栗羽朝鲜鹌鹑的 3 种基因 I 摘要 型的频率分布与白羽朝鲜鹌鹑差异极显著（P0.01 ），等位基因 A 能显著增强 对胡萝卜素的分解，快速降解色素沉积，其中 AA 基因型个体＞AB 基因型个体 ＞BB 基因型个体。BCO2 基因外显子 7 处的 g.14467CA 突变位点与朝鲜鹌鹑 羽色性状具有一定的关联性。在朝鲜鹌鹑GNAS 基因上发现2 个突变位点，其中 GNAS 基因的g.119221TA 在群体中的优势等位基因为B ，g.121181AG 突变位 点的优势等位基因是A ；GNAS 基因的 2 个突变位点均表现为中度多态（0.25 ＜ PIC ＜0.5 ）