第6节遗传病和人类健康.pptVIP

2021/2/6 * 三、近亲结婚危害大 近亲是指 两个人在几代之内曾有共 同祖先。 近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男 女婚配。 新婚姻法规定 禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。 2021/2/6 * 为什么要禁止近亲结婚? 因为血缘关系亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大,其中,某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时,夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。 2021/2/6 * 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 2021/2/6 * 张老汉生有一漂亮女儿,由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马,两小无猜,情深意笃,长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗?他们的婚姻符合婚姻法吗? 讨论: 2021/2/6 * 四、防治遗传病的措施 1、禁止近亲结婚: ２、遗传咨询: ３、提倡“适龄生育”: ４、产前诊断 2021/2/6 * 遗传咨询 病例举例: 例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。 咨询建议: 　　对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47,XX（XY）,＋21,则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 例2 一对新婚夫妇,由于女方患有并指症,害怕今后会生育并指症患儿前来咨询。 咨询建议: 该病为常染色体显性遗传,只要病儿父母之一患病,每胎都有５０％机会发病,再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者,不能生育。　 2021/2/6 * 提出防治措施 体检、了解病史 做出诊断 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传给后代,他们担心将来自己的孩子会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,你作为遗传咨询医生,将会怎么做呢? 案例分析 2021/2/6 * 产前诊断 ①羊水穿刺——染色体是否正常 ②B型超声波——胚胎是否畸形 方法: ② ① 2021/2/6 * 思考: 产前诊断结果——胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢? 选择性流产 ——终止妊娠 国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程” 2021/2/6 * 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染 为什么遗传病发病率一直上升的趋势 2021/2/6 * 课后阅读: 白痴皇帝  ——晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 　　司马衷（259—306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位,采取了一系列对策,其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚,亲上加亲,以扩张实力。不料这却是个馊主意!司马炎与姨表妹结婚后,生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿,但司马炎还是,不听大臣们的规劝,坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了,却闹了不少笑话。有一次,他带一批太监在御花园里玩,听到一群蛤蟆的叫声,就问身边的太监:“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢?”机警的太监一本正经地说:“在官地里是为官家叫的,在私地里是为私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒,百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣:“好端端的人为什么会饿死?”大臣说:“没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动,说:“没粮食吃,为什么不叫他们多吃点肉糜呢?”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝,大权旁落,于是出现了八王混战的局面。最后,东海王越毒死了司马衷,另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。 　 2021/2/6 * 欧洲的祖母——维多利亚女王的悲剧 2021/2/6 * 要不是科学家们的追踪调查,谁都不知道,19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者,青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室,生了一个儿子,其命运和他舅舅一样,因皮肤损伤而夭折。