先天性智障的遗传咨询.pptxVIP

先天性智障（ ID ）的遗传咨询;分 ? ? ? ? ?;分;分;分;? 智力障碍 (Intellectual disability ， ID ） ，简称智障，是儿童常见致残;;概 述;;;;;;? ID 应注意与一些疾病相鉴别 : 孤独症、抑郁症、痴呆等;概 述;;;;;;;先天性 ID 的病因 -- 染色体异常;先天性 ID 的病因 -- 染色体异常;;先天性 ID 的病因 -- 染色体异常;先天性 ID 的病因 -- 染色体异常;先天性 ID 的病因 -- 染色体异常;先天性 ID 的病因 -- 染色体异常;;先天性 ID 的病因 -- 染色体异常;;先天性 ID 的病因 -- 染色体异常;先天性 ID 的病因 -- 染色体异常;;;;先天性 ID 的病因 — 单基因病;;先天性 ID 的病因 -- 单基因病;;;先天性 ID 的病因 -- 单基因病;;? Lubs 型 X 连锁精神发育迟滞（ MRXSL ），由 MECP2 出现 两拷贝或三拷贝所导致，与 Rett 综合征属于等位基因病， 由 Lubs 于 1999 年提出;? MRXSL 临床表现 ? 仅男性发病 ? 重 度 智 力 障碍 ? 癫痫 ? 表 情 减 少 、大耳 、 矮 鼻 梁、上 唇拱起 ? 亢奋、抑郁、敌对等精神异常 ? ……;? Gaudio 等通过 Southern 杂交、 qPCR 、 MLPA 、 FISH 多种技术发 现 6 名男性智障患者存在 MECP2 两拷贝变异、 1 名男性患者存在 MECP2 三拷贝变异，且三拷贝变异患者临床症状远重于两拷贝者;;;;;先天性 ID 的病因 — 新生突变 ? ID 特别是重度、极重度 ID ，表型重、严重影响甚至断绝生育， 致病基因的新生突变几乎是产生疾病的唯一途径;先天性 ID 的病因 — 新生突变;;先天性 ID 的病因 — 新生突变;;先天性 ID 的病因 — 新生突变;;谢 谢！