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限制型心肌病 1 概 述 WHO的定义：单或双心室充盈受限，舒张期容积缩小为特征，但心室收缩功能及室壁厚度正常或接近正常。可出现间质的纤维增生，可单独出现，也可与其他疾病同时存在 该病预后差，尤其是儿童，未行心脏移植的患者中，1、2和5年的生存率分别为 48%, 34%, and 22% 概 述 淀粉样物质在器官中沉积、浸润 淀粉样变性 多种蛋白质形成独特的铰链状β褶形片层纤维沉着 淀粉样物质 淀粉样物质沉积、浸润于心脏，引起功能改变 心脏淀粉样变性 淀粉样变性相关概念 1 淀粉样变蛋白具有某些相似特征 球蛋白和粘多糖复合物 HE染色-粉红色 刚果红染色(+) 偏光显微镜下呈苹果绿色的双折光性 特定化学染色 淀粉样变性的主要类型 系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南中华医学杂志.2016,96(44):3540-3548 6 淀粉样变性及预后 Current perspectives on cardiac amyloidosis. Am J Physiol Heart Circ Physiol 2012. 7 1 心脏受累 A B Rodney H.J Am Coll Cardiol 2016;68:1323–41 1 正常心肌与淀粉样变心肌 正常心肌 淀粉样变心肌 Quarta. C. C.Circulation. 2012;126:e178-e182. 1 心电图 Rodney H.J Am Coll Cardiol 2016;68:1323–41 心电图特点 Am J Cardiol 2014;114:1089e1093 1 超声心动图 LV LA RA RV 1 心肌核磁钆延迟显像 Rodney H.Prog Cardiovasc Dis 2010;52:347-361 1 核医学-Tc99mPYP Rodney H.J Am Coll Cardiol 2016;68:1323–41 心脏淀粉样变性-临床表现 15 1 心外淀粉样变 Clin Kidney J (2015) 8: 120–126 Am J Cardiol 2012;110:1507–1511) Rodney H.J Am Coll Cardiol 2016;68:1323–41 肾脏 直肠 皮下组织 AL型淀粉样变 Progress in Cardiovascular Diseases 52 (2010) 347–361 系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南中华医学杂志.2016,96(44):3540-3548 1 原发性轻链型淀粉样变患者主要器官受累诊断标准 系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南中华医学杂志.2016,96(44):3540-3548 Izumiya.Y.Journal of Cardiology 71 (2018) 135–143 甲状腺运载蛋白相关性淀粉样变性 转甲状腺素蛋白(TTR)，肝脏合成和分泌 淀粉样前蛋白 60岁,男性为主,累及心脏和周围神经 野生型（ (ATTRwt ）/老年性 Val30Met--多神经病变(FAP)，50%累及心脏 Val122Ile—易累及心脏，非裔美国人 突变型（ hATTR) ）/遗传性 免疫组化、质谱分析、基因检测、核医学 诊断 心脏淀粉样变性-疑诊线索 心室腔不大但呈进行性难治性心力衰竭 心室肥厚伴心电图低电压 室壁均匀肥厚 既往有高血压伴进行性低血压 多器官受累 21 1 心肌淀粉样变诊断 Falk, R.H. et al. J Am Coll Cardiol.2016;68(12):1323–41. 1 心肌淀粉样变诊断 1 AL-ACM与ATTR-ACM鉴别 Izumiya.Y.Journal of Cardiology 71 (2018) 135–143 心脏淀粉样变性-治疗 利尿剂、ACEI、ARB、β受体阻滞剂、血管扩张剂 传导异常—永久起搏器 心脏淀粉样变性合并心力衰竭 马法兰、秋水仙碱、甲氨蝶呤、硼替佐米、地塞米松、骨髓移植 AL型淀粉样变性 肝移植、甲状腺运载蛋白稳定剂、Tafamidis、反义寡核苷酸和RNA干扰治疗、抗体治疗 ATTR型淀粉样变 相对禁忌 同时进行肝脏移植、肾脏移植？ 心脏移植 25 总结 26