2019版：骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南(全文版).docxVIP

2019 2019 版： 骨髓增生异常综合征中 诊断与治疗指南（全文版） 骨髓増生异常综合征（myelodysplastic syndromes , MDS ）是一组 起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异 常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML ） 转化。为进一步提高和规范我国MDS的诊治水平，中华医学会血液学分 会结合近年来MDS领域的最新临床硏究成果和国内的实际情况，制订了 《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）》。 -诊断 （一）诊断标准 MDS的最低诊断标准见表1。其中血细胞减少的标准为：中性粒细胞 绝对值v 1.8x109/L ,血红蛋白v 100 g/L ,血小板计数＜100x109/Lo SH 供《|册生爪滞烽合斛的SI紙诊断床淮 “冷金斯育獺址円孑￡弋6件|0?仁E空标洛 ）龙?卷黑传（曲集砂麺騁 V 待绩j wi /戎 tsiwiBmijs） ②it龜旅他呻甲肚何并倉的血■必卡进■橋惊怅vi #建陽冷心少n比一勒 龙仃检奠：常包餘片中ilflLU眾.农加厳采发仏忖介艰鞫的比桝卞讪叹 比例列皿?欧巧贅山恥卅ft SE3BI戈1 谀的料电:游備誅叶说细细直达,％ - 1991（戍炸周?滋爪2W ? 19%） UJMIMtoittXi于希令必农刎匸本诂上怀浪?仟任blLtfclfc町AJS超1旅■帝虫心UIS略味农11曲?乩0符介罚煞沁怡怎 为H仪:Mnsu 怖金切冷4胎估忙咸姬疫JH览落14左捋口［滋冷骼 什“増#09锻成履魁思冷测贋段E个⑷於啊工的用HmitlS云細或）Hfi仔＜1轨3摘檢邪 號独测舉從出\（1用拍次■【耳滾茨?W看“血i|贾炬?的 表1 骨髓増生异常综合征（MDS）的最低诊断标准 （二）可能发展为 MDS 的前驱疾病（potential pre-phases of MDS ） MDS诊断的确立需排除可能发展为MDS的前驱疾病，包括意义未明 的特发性血细胞减少症（ICUS ）、潜质未定的克隆性造血（CHIP ）以及 意义未明的克隆性血细胞减少症（CCUS ）。ICUS的诊断标准需持续（ 4个月）一系或多系血细胞减少，且排除MDS和其他已知可导致血细胞 减少的原因；近年来的硏究表明，MDS相关基因突变也可见于健康人群, 当突变基因等位基因突变频率（VAF ） ?2%时诊断为CHIP ; ICUS患者如 检出MDS相关基因突变，则应诊断为CCUS。一旦ICUS患者出现符合 MDS标准的发育异常或MDS相关染色体异常，则诊断为MDS。ICUS、 CHIP、CCUS、MDS典型特征比较见表2。 的就變乱厲和1卅 K I S CHIP C1 S fft危\IIJS KfiWin 总如-a ? ? ? ? ? *??M5** -t - t t t WMWftrre* s*e 皱式 44 存幷需■十 w ? ? 卄 ?至少岂城少:?《€册出0-MDS Hl免昇氽^??J 过发代贺宪 表2 可能发展为MDS的前驱疾病、MDS的典型特征比较 （三）MDS的鉴别诊断 MDS的诊断依赖骨髓细胞分析中细胞发育异常的形态学表现、原始细 胞比例升高和细胞遗传学异常。MDS的诊断仍然是排除性诊断，应首先 排除反应性血细胞减少或细胞发育异常，常见需要与MDS鉴别的因素或 疾病包括： 先天性或遗传性血液病：如先天性红细胞生成异常性贫血、遗传性 铁粒幼红细胞性贫血、先天性角化不良、范可尼贫血、先天性中性粒细胞 减少症和先天性纯红细胞再生障碍等。 其他累及造血干细胞的疾病：如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血 红蛋白尿症（PNH ）、原发性骨髓纤维化、大颗粒淋巴细胞白血病（LGL ）、 急性白血病（尤其是伴有血细胞发育异常的患者、低増生性AML或 AML-M7 ）等。 .维生素B12或叶酸缺乏。 .接受细胞毒性药物、细胞因子治疗或接触有血液毒性的化学制品或 生物制剂等。 .慢性病性贫血（感染、非感染性疾病或肿瘤）、慢性肝病、慢性肾 功能不全、病毒感染（如HIV、CMV、EBV等）。 .自身免疫性血细胞减少、甲状腺功能减退或其他甲状腺疾病。 .重全属（如碑剂等）中毒、过度饮酒、铜缺乏。 ） ）MDS的诊断方法 MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓穿刺涂片 细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心（表3）。 Ait ■炼扫恫总比供?啊績农刘红馆?1比何 细祕ll?i M2CD3躱仪免％H化?何堆化粕肢」?KAfcfOfe 懺呛分柠幻!1?分攻吋分悴分！WU： 乂 也力?刑］伶衲底*01 ■协为嵌絞“龙柞限的阳站 卷冋舅芟険Ml 町卿伶個戏邢Ml■?蒿 町迭的自雋理II SNP-MYav Mvay.CC?ll 於测Dzx.彷映农躺戍伙眾二俗惨?