小儿球形细胞脑白质营养不良_Xiao Er Qiu Xing Xi Bao Nao Bai Zhi Ying Yang Bu Liang.docxVIP

Word文档 PAGE PAGE 1 小儿球形细胞脑白质营养不良_Xiao Er Qiu Xing Xi Bao Nao Bai Zhi Ying Yang Bu Liang 一 概述 球形细胞脑白质养分不良即球形细胞型白质养分不良（GLD），又称半乳糖神经酰胺脂质贮积症、Krabbe白质养分不良症、Krabbe综合征、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型充满性硬化症等。为常染色体隐性遗传。 二 病因 为常染色体隐性遗传性疾病。是因β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致的脑脂质沉积病。 三 临床表现 患儿初生时正常，约4个月开头起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，消失肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼球震颤和不规章高热是本病两个特点。病程进展较快，最终呈去大脑强直状态，对外界反应完全消逝，常在2岁以内死亡。  有些病例发病较晚，病程较长。于2～5岁起病，3～8岁间死亡。主要症状是偏瘫、共济失调、视力障碍。以后消失痴呆、癫痫发作。脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，脑脊液常有蛋白增高 四 检查 脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著削减。