妇产科教学课件：遗传咨询、产前筛查和产前诊断.pptVIP

耳聋病因分类 遗传方式 比例 举例 相关检测基因 常染色体隐性遗传 （AR） 60～70% 耳蜗和球囊内的scheibe型 内耳未发育 耳发育不良 中耳异常 外耳道闭锁 GJB2 SLC26A4（PDS） 常染色体显性遗传 （AD） 链霉素中毒引起的耳聋 X 连锁遗传 感音性耳聋 线粒体遗传 12SrRNA 遗 传 异 质 性 父母听力正常 可能为AR 下一胎发病风险25% 如有基因检测方法，可做产前诊断 如无检测方法，因再发风险高，不宜再生育 例6 咨询 ？ 常见问题举例7 一对青年夫妇出生一个先天性心脏病（Congenital heart disease）的孩子，一岁内死亡，故来咨询再生孩子的发病风险如何？ 遗传咨询 先天性心脏病病因 多基因遗传 染色体病（18三体、13三体、21三体） 或染色体不平衡易位 单基因遗传 AR：心手趾综合征，再发风险25% AD：马凡综合征，再发风险50% 环境因素：孕早期风疹感染 弄清是单一畸形，还是综合征的症状之一 如为单一畸形，一般多为多基因遗传 再发风险3～5% 产前诊断（孕20周以后超声波诊断） 例7 咨询 常见问题举例 8 一对夫妇生过一个诊断不明确的多发畸形儿，患儿早死，前来咨询病因和预防再生患儿的方法。 遗传咨询 应首先明确诊断，然而，往往难于做到 环境因素 药物：安定、镇静类、激素类、抗生素类、麻醉类、 抗肿瘤类、抗甲状腺类、化学解毒药。 工业环境化学药：金属和非金属（铅、汞、镉、砷） 、 有机溶剂（苯、二甲苯） 、其他化学物 物理因素：电离辐射、高温作业 微生物感染：风疹病毒、巨细胞病毒、单庖病毒、 梅毒、弓形虫、HIV病毒 例8 咨询 母体营养、疾病、社会因素 酗酒、吸烟 糖尿病、甲亢、甲低 微量元素、维生素及其他营养物质缺乏 先天代谢异常 社会、精神因素 多发畸形 单基因病 取决于是否可做产前诊断 多基因病 母患营养、疾病社会因素 不宜再妊娠、生育 再发风险＜ 5% 预防 可再育 可再育 预防 环境因素 常见问题举例9 一对夫妇生下一个智力低下的孩子，前来询问其发病原因？是否治疗？怎样治疗？不能治疗时该怎么办？再生孩子是否还会发病？ 遗传咨询 智 力 低 下 的 原 因 病因 比例 例子 染色体 10% 21三体综合征 单基因 5%～10% 结节性硬化症 苯丙酮尿症 多基因 15%～20% ? 环境因素 ? 小头畸形 慢性酒精中毒 新生儿乏氧 17% 脑瘫 原因不明 30～40% ? 智 力 低 下 遗传咨询中最常见的情况，似乎占遗传咨询门诊病例 的1/3～1/4 鉴别那些可能治疗的智力低下的类型（如PKU、甲低） 明确原发病 估计再发风险 例9 咨询 ？ 常见问题举例10 一位青年正在和他的姨表妹热恋中，听说近亲结婚有害后，她担心自己与表妹成亲后对后代不利，所以心情比较矛盾，故来进行遗传咨询。 遗传咨询 发病风险为16～19% （按每人携带5～6个有害的隐性基因） 建议终止恋爱 例10咨询 ？ MobileEmail：@139.com Tel:* * 产前诊断的方法 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测：地中海贫血； SMA；DMD； 血友病,耳聋 检测基因产物 产前诊断技术选择 非介入性手段 ? 超声影像诊断 ? 胎儿超声心动图 ? 磁共振成像 ? X线诊断 ? 宫内感染诊断 介入性手段 ? 绒毛活检术 ? 羊膜腔穿刺术 ? 脐带血穿刺术 ? 胎儿镜检查 ? 胚胎镜检查 绒毛活检 chorionic villi sampling 绒毛活检 时 间：孕11～13+6周 方 式：经腹 流产率：1% 孕10W前——肢端损伤 母体细胞污染（蜕膜细胞） 羊膜腔穿刺术amniocentesis 羊膜腔穿刺术 时间：孕16～22周（核型分析）；孕16周后（基因检测）； 应用：a.羊水细胞培养染色体核型分析、基因诊断 b.胎儿血型＋羊水胆红素测定诊断Rh血型不合 c.观察羊水细胞X/Y小体作胎儿性别鉴定