1-NGS在肿瘤和遗传性疾病诊断中的应用.pptx

肖君华 博士、教授mailto:xiaojunhua@dhu.edu.cnxiaojunhua@dhu.edu.cn; 东华大学 生物科学与技术研究所 教授 博导 上海市遗传学会常务理事中国遗传学会理事翼和生物 首席科学家2018 年3 月 重庆目录NGS简介NGS在肿瘤诊断中的应用遗传性肿瘤突变检测肿瘤个体化医疗肿瘤异质性的解决方案NGS在遗传性疾病诊断中的应用遗传疾病筛查无创产前诊断胚胎植入前基因诊断/筛查两种扩增子建库的新方案简介NGS简介二代测序的特征：高通量在成百万、上千万、数十亿个物理位置，同时进行大规模的并行测序。位置的识别：微孔（Life PGM平台）；DNA芯片（ Illumina平台）2代测序的支撑：精密加工能力、创新的实验原理、大规模数据处理的能力NGS简介二代测序的测序结果：获得样本中每个DNA模板分子 的单分子序列信息二代测序的原始结果，以reads形式呈现一个read就是一个模板DNA分子的序列信息覆盖一个位置的reads个数，就是该位置的 测序深度。PGM平台：每个微球只包含一个模板DNA分子的扩增产物NGS简介二代测序的技术流程核酸样本 建库样本：DNA，RNA必须反转录成cDNA测序生信分析测序引物插入片段barcode测序引物 barcode建库产物测序平台：PGM、Miseq、HISEQ、X10 等；试剂盒：2*150