人类遗传病课件 高一生物人教版必修二.pptVIP

优生的四个措施 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段） 提倡适龄生育 进行产前诊断 ①和谁生？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理.达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 我国遗传病的发病现状： 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 1、我国不同程度遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性缺陷约为1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 3、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上， 每年出生的患儿就高达2万人。 一.人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 软骨发育不全的患儿 患者四肢短小畸形上臂和大腿尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起臀部后凸；身材短小；是一种侏儒症。 常染色体显性遗传病： Ｘ染色体显性遗传病 X染色体上显性遗传,因为对Ca和 P的吸收不良导致骨骼发育畸形 抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病 白化病 镰刀形细胞贫血症 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 X染色体隐性遗传病 2.多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病等。 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 无脑儿 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 4.0 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄 0.3 75 先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿 0.2 60 脊柱裂 0.3 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 76 先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病 0.5 35 常见多基因遗传病的遗传率 3.染色体异常遗传病 21三体综合征 XO（性腺发育不良） 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 XXY XYY 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,由人的第5号染色体部分缺失引起. 常染色体异常 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 性染色体异常 人类遗传病、先天性疾病和家族疾病 人类遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎儿疾病 先天性疾病 先天发病 后天发病 判