小儿遗传性疾病【儿科】.ppt

小儿遗传性疾病;学习目标与要求;精品资料; 你怎么称呼老师？ 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？ 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ 教师的教鞭 “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……” “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”;儿童传染性疾病明显减少;遗传性疾病发病率在上升;遗传性疾病概述;遗传性疾病的分类;常染色体病;性染色体病;单基因病的分类;常染色体显性遗传病（AD);并指畸形;常???色体隐性遗传病(AR);常染色体隐性遗传病;X连锁隐性遗传病;血友病 — 欧洲皇室病;X连锁显性遗传病;Y连锁遗传;线粒体病;母系遗传;母系遗传的原因？;多基因遗传病;★ 体貌特征： 双额间距狭窄，杏仁形眼裂， 上唇薄，嘴角向下， 小手小脚，外生殖器小。 ;小胖威利症;Angelman综合征（母源性15q11-13缺失）; 遗传病的诊断;遗传病的三级预防;二级预防：产前诊断，减少遗传病患儿出生;三级预防：遗传病患儿生后早期诊治;我国新生儿筛查现状;新生儿筛查的国际现状;遗传病的治疗;21-三体综合征Down’s syndrome; 发生率与母亲育龄相关 ;发病机制;(一)标准型 　占全部病例的95%，由于亲代（多是母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿核型为47,XX(或XY),+21。父母核型多正常。;(二)易位型　　多为罗伯逊易位（着丝粒融合）。患者染色体总数46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂易位到另一近端着丝粒染色体的长臂上。 (1) D/G易位:最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46,XX(或XY) , -14, +t(14q21q)。这种易位半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位携带者，核型为45,XX(或XY) , -14, -21,+t(14q21q)。 (2) G/G易位:多数为两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，其核型为46,XX(或XY) , -21, +t(21q21q)。;14/21平衡易位携带者及其子女核型;14/21易位型患者核型分析;21/21易位型患者发病机制及核型;（三）嵌合体型　受精卵早期分裂过程中21号染色体不分离，患儿体内有两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞，核型为46,XX(或XY)/ 47,XX(或XY),+21。临床表现随正常细胞所占百分比而定，若47,+21细胞株比例﹤9 %，一般无明显临床症状。;临床表现;21三体综合征特殊面容;临床表现;临床表现;;临床表现;诊断与鉴别诊断;; 遗传咨询;常用产前筛查方法:唐氏筛查;;无创产前筛查：对母体血浆中胎儿特定的DNA序列的测定; 治 疗;苯丙酮尿症phenylketonuria,PKU;PKU发病机制;　　; 发病类型 经典型：苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏 500余种基因突变 非经典型：四氢生物蝶呤缺乏症 （10-15%，以PTPS缺乏症为常见） ;; 经典PKU临床表现;外貌：白肤、黄发 湿疹样皮疹 呕吐 汗液和尿有“鼠尿臭味” ;实验室检查; 新生儿哺乳3～7日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度。;　　;;诊断与鉴别诊断;治 疗：早确诊，早治疗！;治 疗：早确诊，早治疗！;幼儿：选用低苯丙氨酸面粉/大米、土豆、蔬菜（豆类除外）、水果等低蛋白食物为主。 ;二. BH4缺乏患儿补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA；DHPR缺乏者仍需限制Phe饮食，补充5-羟色胺、L-DOPA及四氢叶酸 。 三、监测血Phe浓度，调整食谱，预防Phe缺乏症 低Phe饮食不良反应:低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，生长发育落后等。 四、成年女性怀孕前6个月直重新开始饮食控制：Phe:120-360umol/L，直至分娩，避免孕母高苯丙氨酸血症影响胎儿。 ;随访及监测;随访及监测;预后;预防;Thank you