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* 6 版 第 儿科学 文章如果有不当或者不妥的地方，请您联系我修改文章或者删除文章，文章来源于网络收集，如果有侵权的问题，请联系我沟通协调改正，非常感谢您！ 6 版 第 儿科学 儿科CAIPKU专题知识讲座 概述 发病机制 临床表现 试验室检验 诊疗 预防 概述 发病机制 临床表现 试验室检验 诊疗 预防 为常染色体隐性遗传病 中国发病率1/16500 生化基础: 肝脏苯丙氨酸代谢路径 　　　　　酶缺点造成苯丙氨酸代 　　　　　谢障碍　 后果: ①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积, 损伤神经系统; ②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 　　　　苯乳酸从尿中排出; 临床表现: 智力低下、癫痫发作和色素降低; 概述 发病机制 临床表现 试验室检验 诊疗 预防 发病机制 苯丙氨酸是人体八种必需氨基酸之一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入量为200~500mg, 其中1/3合成蛋白质, 2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。 苯丙氨酸代谢路径 　经经典PKU（PAH缺乏）发病机制 　 　非经经典PKU（BH4缺乏）发病机制 苯丙氨酸代谢路径 苯丙氨酸 酪氨酸 PAH BH4 多巴 多巴胺 BH4 黑素 去甲肾上腺素 肾上腺素 同型香草酸 （从尿中排出） PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢