第五章-性别决定与伴性遗传.ppt

4. 性分化的分子机制 1）睾丸决定因子 1987年,David page 提出了Testis-determining factor gene 在人类中简写为TDF, 在小鼠中简写为Tdy 继而 他克隆了Y染色体上的此断DNA序列，140kb Zinc-finger protein 有TDF存在就有睾丸的发育，没有TDF原始性腺就发育成卵巢 XX男性 有易位的Y染色体 Y的DNA序列与 XY女性 缺少这一DNA序列 DNA分子杂交 增加和缺失的序列位于Y的同一位置，这个区域有TDF，进一步分离出一段男性DNA序列SRY（ Sex determining region Y ）基因 90年,P.Goodfellow (Imperial Cancer Research Fund) 发现病例 XX男性不含ZFY 基因，克隆了另外一段基因 35kb ,称之为 Sex determining region Y,简写为SRY,小鼠中简写为Sry (91.5.9 Nature) 以后从该区域分离出一段序列,编码223aa的多肽,为转录因子，有一个DNA结合域。 2） 常染色体性别决定基因 人类中发现XY、SRY+女性，XX、SRY-男性， 推测有Z基因能抑制雄性性腺的分化促进卵巢的生成， SRY蛋白可抑制Z基因的活性，但Z突变产物失去功能，雄性性腺的发育不受抑制。 第三节 伴性遗传 伴性遗传（sex－linked inheritance）： 由性染色体上的基因所控制 性状的遗传方式就称为伴性 遗传，又称性连锁（遗传） 或性环连。 1. 果蝇的伴性遗传 摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突变产生)。 红眼果蝇 × 白眼果蝇 ♂ ♀ ⊕ P F1 红眼雌、雄果蝇 F2 红眼雌 2459 红眼雄 1011 白眼雄 782 红：白眼=3：1，雌：雄=1：1 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 说明白眼这个性状的遗传，是与雄性相联系的，同X 染色体的遗传方式相似。 假设：果蝇的白眼基因在X性染色体上，而Y 染色体上不含有它的等位基因，上述遗传现象可得到合理解释。 a. 正交 F1中红眼♀ × 白眼 ♂ 红♀ 红♂ 白♀ 白♂ 1 ： 1 ：1 ：1 白眼♀ × 红眼 ♂ 红♀ 白♂ 1 ： 1 a. 反交 解释 控制果蝇眼睛颜色的基因是隐性基因，在X上， Y上没有相应的等位基因 伴性遗传特点： 正反交结果不同 后代性状分布与性别有关 呈交叉遗传 2. 人类的伴性遗传 1）X连锁隐性遗传：由X染色体携带的隐性基因的遗传方式。如色盲、A型血友病等表现为伴X隐性遗传. 色盲性连锁： ① 控制色盲的基因为隐性b，位于X染色体上，Y染色体上不带其等位基因； ② 由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合时仍正常；而男人Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲频率高。 ∴ 女：XBXb杂合时非色盲，只有XbXb纯合时才是色盲； 男：Y染色体上不携带对应基因，XBY正常、XbY色盲 女色盲 男正常 女正常 男色盲 女携带者 男正常 女携带者 男色盲 XbY XBXB XBY XBXb XBXb XBY XBXb XBY XBY XbY 子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，称为交叉遗传(criss-cross inheritance)。 X连锁隐性遗传特点： (1)男性患者远多于女性，系谱中往往只有男患者。 (2)性状从得病的男人通过他的女儿传给他外孙的半数。 (3)男性患者的子女正常，不连续遗传。 (4)一个与X连锁的基因永远不会从父亲直接传给儿子。 (5)由于交叉遗传，男性患者的兄弟、外祖父、姨表兄弟、外孙可能是患者，其他亲属不可能是患者。 伴X显性遗传：决定遗传性状的显性基因在X染色体上的遗传方式。女性多于男性，且多为杂合子。 例如：抗维生素D佝偻病（该致病基因定位在Xp22.2-Xp22.1） * LOGO * 可编辑 * 可编辑 第五章 性别决定与 伴性遗传 第一节 性别决定 1.性别决定的染色体学说 1）性染色体 生物染色体可以分为两类： 性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 常染