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基因芯片基本原理 ⑴.SNP array：以检测SNP位点为主的微整列基因芯片技术 即单核苷酸多态性微整列 Single nucleotide polymorphism array ⑵.aCGH： 以检测CNV位点为主的微阵列基因芯片技术 即拷贝数变异微阵列 Copy number variation array 临床上最常用基因芯片技术 aCGH是基于微阵列的比较基因组杂交技术： 基因芯片和比较基因杂交技术结合 array-based Comparative Genomic Hybridization * 基因芯片基本原理 aCGH技术检测原理 参照基因组标记绿色，待检基 因组标记红色 混合后进行杂交，判断如下： ①若参照基因组和待检基因组 相同，即显示黄色 ②若某位点缺失，及显示绿色 ③若某位点增多，即显示红色 * 基因芯片临床应用 * 实例：先证者为一例新生儿，其父母双亲表型和智力未见异常 基因芯片基本原理 * Array-C