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11个常染色体显性遗传多囊肾超声学及超微结构特征 目录 TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1 正文 1 文1：11个常染色体显性遗传多囊肾超声学及超微结构特征 1 1 材料与方法 2 2 结 果 3 3 讨 论 4 文2：多囊肾影像学检查诊断价值 5 1 临床资料 6 2 影像学检查方法及其表现 7 3 讨论 8 4 结论 9 参考文摘引言： 9 原创性声明（模板） 10 文章致谢（模板） 11 正文 11个常染色体显性遗传多囊肾超声学及超微结构特征 文1：11个常染色体显性遗传多囊肾超声学及超微结构特征 常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)是常见的一种具有肾内及肾外表现的疾病，发病率约为千分之一〔1〕,表现为肾内及肾外的症侯群。该病在早期可以无任何症状,靠辅助检查难以作出诊断。后期因累及肾功能，导致肾功能衰竭和尿毒症而死亡〔2〕,先证者出现并发症后经过检查才能发现家系传递现象〔3〕。由于ADPKD可进行性加重，因此该病的早期诊断对于防止并发症的发生和 发展 、及时正确地 治疗 至关重要。有关肾脏及肾外病变的病理研究受病理标本所限进行缓慢，本研究利用我院诊断为ADPKD的手术切除肾脏组织进行研究，以期为该病的正确诊断和超微结构研究提供依据。 1 材料与方法 材料 先证者及家系筛查 进行彩色B超检查以及CT、MRI检查确诊。 光镜检查标本采集 ADPKD切除或ADPKD去顶术存档石蜡包埋标本及外伤后肾切除组织石蜡标本。 方法 光学显微镜检查 取材包埋：手术留取组织标本置入10%中性缓冲福尔马林固定6～24 h，系列酒精脱水，二甲苯透明。65℃浸蜡2 h后石蜡包埋。切片：切片机对蜡块进行连续切片，片厚4 μm,贴于载玻片上备用。HE染色：按常规二甲苯脱蜡，酒精梯度脱水，苏木素染色，水洗分化，蓝化，伊红染色，脱水，透明，封固。 透射电镜检查 取材：将新鲜组织在4℃条件下用剃刀切成约1 mm左右的小块，迅速放入固定液中。样品处理：采用2%戊二醛固定液固定，经脱水、环氧丙烷浸透后环氧树脂混合包埋液包埋，45℃与60℃聚合，经常规半薄切片染色和超薄切片染色观察。JEM1200EX型透射 电子 显微镜(日本电子公司，1986)分析，照像。 2 结 果 超声检查 囊肿大小不一，范围3～192 mm 不等，囊腔之间互不相通。彩色B超检查显示，正常肾脏变成大小不一的囊腔，肾脏皮质及髓质界限不清，集合系统受压变形，囊肿位于肾盂旁时可产生挤压，引起肾盂积水(图1)。合并感染时肾脏及肾囊肿密度增大，回声增强，有时可见沉淀物随体位变化出现回声不一的平面，若合并肾结石，则可见到结石声影。同时检查肝脏时发现肝脏右叶多个囊肿，肝实质受损不明显，无硬化表现(图2) CT、MRI检查 正常肝及肾脏实质被大小不等的囊肿代替,囊肿边缘光滑,囊肿内密度均匀,CT 值为0～14 Hu,囊肿部分间隔有强化(图3)。囊肿在MRI上呈长T1长T2信号,其内信号较均匀。伴有囊内出血者部分囊肿内可见不均匀密度增高影,CT 值为45～63 Hu。小结石在囊壁附近,囊肿伴钙化呈片状或弧形,周围脏器受推挤移位。左侧肾脏由于感染可见组织结构紊乱，有坏死及钙化表现，右肾可见结石，肝脏左侧叶散在钙化灶。 ADPKD大体病理 术中所见肾脏明显增大，肾脏组织被大小不一的囊肿占据，巨大的囊肿超过10 cm以上，肾皮质间充于囊肿之间，集合系统与肾囊肿不易区分，囊肿壁厚薄不一，实际是受压变形的肾实质，囊腔内液体依有无感染及出血可呈无色、褐色、甚至积脓。 组织病理学光镜检查 ADPKD组织光镜检查发现肾实质受压变薄，肾小球结构完整，但入球小动脉及出球小动脉无法区分，肾小球囊间隙增宽，肾小管结构受压明显，无法区分近曲小管及远曲小管，肾间质散在红细胞，肾囊肿上皮呈扁平上皮改变(图4)。ADPKD小动脉血管平滑肌增厚，管腔狭小(图5)。正常肾脏小动脉内膜光滑，血管平滑肌结构完好，无增厚，血管外筋膜完好。 透射电镜结果 透射电镜发现ADPKD具有明显的基底膜增厚。增厚的基底膜显示出断裂和层次增多的特征，囊肿周围基质聚积着含有电子致密物的小包、小囊，以及纵横交错、束状排列的I型胶原纤维(图6)。基质中的成纤维细胞高度发达。细胞核出现染色质周边浓集现象,这是ADPKD超微结构下可见到的核凋亡表现(图6，图7)。泡浆中出现空泡变性。间质中吞噬细胞发达，吞噬细胞中可见大量空泡样结构。胶原纤维于细胞周围显著增多，肾小球及肾小管细胞减少(图8) 3 讨 论 ADPKD症状包括血尿、腰痛、消化道症状和高血压。疾病早期肾功无影响，后期出现肾脏浓缩功能及稀释功能的下降，但是对间质红细胞生成素的能力影响小，血红蛋白变化不明显，极少出现贫血