儿科造血和血液系统疾病诊疗常规噬血细胞综合征诊疗规范.docVIP

儿科造血和血液系统疾病诊疗常规 噬血细胞综合征 【定义】 噬血细胞综合征（HLH）是一组以骨髓或其他淋巴组织／器官中出现异常增多的组织细胞并伴有吞噬自身血细胞行为为特征的综合征。HLH包括了大部分巨噬细胞相关异常性疾病。它包含了两种难以将各自区分的情况，即家族性HLH（FHL），继发性HLH（sHLH）。噬血细胞综合征通常是某种疾病的中间状态，在某一阶段该疾病有噬血细胞综合征的表现。 【病因】 1.家族性HLH（FHL） 为常染色体隐性遗传病，其发病和病情加剧常与感染有关。部分患儿无家族史。目前国际上已确定3种基因缺陷与此综合征有关，主要是穿孔素基因及Munc 13-4(17q25)基因和s