儿科原发性免疫缺陷病诊疗常规湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征诊疗规范.docVIP

儿科原发性免疫缺陷病诊疗常规 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征 【定义】湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott–Aldrich syndrome,WAS)是以湿疹、血小板减少症、反复感染为主要表现的一种X-连锁遗传性疾病。 【病因】它可以是先天性遗传所引起，也可以是先天性基因突变、缺失、插入等所致，为编码WAS蛋白(WAS protein,WASP)的基因突变或调控WASP相关基因异常致WASP表达异常所致。 【诊断要点】 1. 大多为男性，生后即出现广泛、严重、反复的湿疹，治疗效果差。 2. 易出现反复的细菌、病毒等感染(中耳炎、鼻窦炎、呼吸道、消化道等)，也可出现反复的念珠菌感染