儿科原发性免疫缺陷病诊疗常规高IgE综合征诊疗规范.docVIP

儿科原发性免疫缺陷病诊疗常规 高免疫球蛋白E综合征 【定义】高免疫球蛋白E综合征(hyper immunoglobulin E syndrome,HIES) 又称Jobs综合征，是以反复葡萄球菌皮肤脓肿、严重的肺部感染伴肺大疱或肺部疤痕组织形成、乳牙不脱落及特殊面容为主要表现的一种临床综合征。 【病因】它可以是先天性遗传所引起，也可以是先天性基因突变、缺失、插入等所致，可为常染色体显性或隐性遗传。 【诊断要点】 1. 100%的HIES自出生第一天开始即可发生反复的皮肤问题，包括葡萄球菌感染所致皮疹及皮肤脓肿、皮肤疖肿、湿疹、湿疹样皮疹等。 2. 87%的HIES出现反复的肺部感染，83%的患