儿科造血和血液系统疾病诊疗常规红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症诊疗规范.docVIP

儿科造血和血液系统疾病诊疗常规 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 【定义】 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种最常见的遗传性溶血性疾病，本病无溶血时无症状，常因食用蚕豆、服用或接触氧化类药物、感染诱发溶血，溶血时可表现为头晕，厌食，疲乏，黄疸及血红蛋白尿。 本病遍布世界各地，常在疟疾高发区，地中海贫血和异常血红蛋白病等流行地区出现。高发地区为地中海沿岸国家，东印度，菲律宾，巴西和古巴等。我国主要见于长江流域及其以南各省，以四川、广东、广西、云南、福建、海南等地发病率较高。 【遗传学】 本病是由于编码G-6-PD的基因突变所致。G-6-PD基因定位于X染色体长臂2区8带（