线粒体脑肌病PPT演示课件.pptVIP

* Kearns-Sayre综合症（KSS） KSS的影像学特点同MELAS。 影像学特点 * Kearns-Sayre综合症（KSS） 海绵状脑病。（按发生频率的多少排序依次为:脑干被盖、小脑和大脑白质、颈段脊髓、基底节和间脑。发生于白质的海绵状改变,通常为弥漫性病变。） 神经元退行性变。（其发生频率仅次于海绵状脑病病变部位以脑干和小脑为主） 星形胶质细胞增生。 铁质沉着。（有报道苍白球、黑质、丘脑铁质沉着，通常的表现是在毛细血管周和动脉壁周有颗粒状的钙铁物质沉积。 ） 很少发生灶状坏死的改变。 CNS病理学 * 肌阵挛癫痫伴不整边红纤维综合症(MER-RF) 肌阵挛：儿童期或青少年出现的肌阵挛为典型特征，惊吓等刺激因素易诱发肌阵挛。 癫痫：包括跌倒发作、局灶性癫痫、强直阵挛，常表现为光反射性癫痫。 共济失调。 肌无力：隐匿出现或轻度乏力。 肌肉活检提示RRF。 部分患者有身材矮小、智能低下、痴呆，有视神经萎缩、听力障碍、弓形足等畸形。 临床表现的特点 * 肌阵挛癫痫伴不整边红纤维综合症(MER-RF) MER-RF 的影像学特点仅见非特异性改变，如大脑、小脑萎缩、小片状白质信号异常等。 影像学特点 * 肌阵挛癫痫伴不整边红纤维综合症(MER-RF) 神经元进行性退变。 星形胶质细胞增生。 有髓神经纤维束的变性。（脱髓鞘性病变主要发生于小脑脚上脚和脊髓小脑后束。) 仅有个别病例报道了大脑半球和皮层下白质的海绵状改变。 MERRF一般不发生铁质沉着。 CNS病理学 * 五、辅助检查 80%患者的乳酸、丙酮酸最小运动耐量实验呈阳性。即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常。线粒体脑肌病者CSF乳酸含量也增高。 线粒体呼吸链复合酶活性降低。 少数患者血清CK和LDH水平轻度升高，多数正常。 1、血生化检查 * 五、辅助检查 冰冻切片组织化学染色, 显示RRF及糖、脂肪异常堆积, 如RRF超过4％则有重要的诊断价值。电镜下观察, 除有大量形态异常的线粒体外,并在这些线粒体内有结晶状、板层状及同心圆样的包涵体, 同时尚发现大量脂滴或糖原颗粒堆积。 2、肌肉活检 * 五、辅助检查 CT或MRI检查：线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底节钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。 3、影像学检查 * 五、辅助检查 为肌源性损害, 有些线粒体脑肌病的病人,无力症状虽不明显,但也可有肌源性改变, 部分病人还可见周围神经或神经肌肉接头处受累的征象。 4、肌电图 * Leber遗传性视神经病：85%为男性患者，发病年龄多在15-35岁，双侧视神经萎缩引起急性或亚急性视力丧失，中央视力丧失，周边视力保存，光反保存，可伴色觉障碍，可伴有震颤、周围神经病、共济失调、肌张力障碍。 * Leigh综合征：为亚急性坏死性脑脊髓病（SNE）：80%与核基因突变有关，通常不伴线粒体肌病，肌肉活检无RRF，病理可见丘脑、中脑、桥脑、延髓、脊髓双侧对称性的海绵状坏死灶、髓鞘变性、血管及胶质细胞增生。 临床表现复杂多样，分为新生儿型、婴儿型、少年型、成人型。 头部核磁：双侧对称的基底节和脑干长T1长T2，以壳核为著。 * 常染色体显性/隐性进行性眼外肌瘫痪（PEO） 一般成人发病，除PEO症状外，肌无力和运动不耐受也常见。部分可出现周围神经病、共济失调、震颤、视网膜色素变性、构音障碍、吞咽困难等。