大脑结构及功能分区课件.pptx

家族性结肠息肉病（FAP） 肠息肉、肠息肉病及分类 肠息肉及肠息肉病是一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变。是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。 按病理分类： 腺瘤性息肉 炎性息肉 错构瘤性息肉 其他 2 PPT学习交流 临床表现 肠道刺激症状 便血 肠梗阻及肠套叠 有腹部闷胀不适，隐痛或腹痛症状 3 PPT学习交流 诊断及治疗 直肠指诊 钡剂灌肠 纤维结肠镜 内镜下切除 经腹手术 经肛门切除 4 PPT学习交流 FAP概念 家族性结肠息肉病（familial intestinal polyposis）又称家族性腺瘤性息肉病 （familial asenomatous polyposis，FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。 5 PPT学习交流 特点 以结肠和直肠存在大量腺瘤性 息肉为特征，极少累及小肠。 6 PPT学习交流 特点 婴幼儿期并无息肉， 10-30岁之间长出成百上千颗结直肠腺瘤性息肉； 随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增 大，癌变危险性逐年增高，癌变通常转移早、预后差； 临床诊断标准就是结直肠范围内超过100颗的腺瘤性息肉。 7 PPT学习交流 特点 患者不仅表现为结直肠多发息肉，同时还有一系列肠外表现，包括硬纤维瘤、骨瘤、牙齿发育不良、先天性视网膜色素细胞肥大、脂肪瘤、表皮样囊脾、上消化道息肉，还有甲状腺、脑、肝胆管恶性肺瘤等。 8 PPT学习交流 病因 是一种常染色体APC突变，显性遗传性疾病。 另外一种 MUTYH 双等位基因突变，以常染色体隐 性遗传为主，故而称为衰 减型家族性腺瘤性息肉病。 9 PPT学习交流 诊断 —结肠镜