高通量测序培训班5-高通量测序在生殖医学中的应用.pdfVIP

高通量测序在生殖医学中的应用 高媛 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心 山东大学附属生殖医院 生殖与遗传的影响会贯穿人的一生 遗传病诊断 病史 临床体格检查、一般辅助检查 遗传病因的明确 （NGS应用领域） Genetic Neonatal 植入前遗传学检测（NGS在生殖医学的主要应用） Testing Screening 染色体检测（植入前遗传学筛查） Carrier 分子检测，例如突变的检测 Testing 产前诊断与筛查 Prenatal 胎儿影像学检测等 Diagnosis 有创产前诊断 Preimplantation Genetic 无创产前检测 （NGS应用领域） Diagnosis / Screening 新生儿筛查 （NGS应用领域） 孕前携带者筛查 （NGS应用领域） Image from McGraw-Hill Companies, Inc. 主要内容 胚胎植入前遗传学检测（PGT） 高通量测序与PGT技术的发展 PGT的质量控制 PGT的现存问题 主要内容 胚胎植入前遗传学检测（PGT） 高通量测序与PGT技术的发展 PGT的质量控制 PGT的现存问题 辅助生殖与胚胎植入前遗传学检测 收集生殖细胞 体外受精 受精卵分裂 植入 卵细胞 第一代 精子 第二代 （ICSI) 健康胚胎 ICSI 第三代 检测 (PGD) 受体妈妈的卵细胞