高通量测序培训班6.2-靶向药物临床研究新进展-下篇-1.pdfVIP

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肺癌靶向药物研发与 精准医学:下篇 张绪超 华南理工大学临床医学中心 广东省医学科学院 广东省人民医院 广东省肺癌研究所 华南临床基因检测中心 未来更广泛的分子分型及疾病理解 Focus on TCGA Pan-Cancer Analysis by TCGA Pan-cancer analysis working group • ~500 selected functional events (SFEs) • 3299 TCGA tumors Ciriello G, et al. Nature Genetics 2013 Characteristic patterns of functional alterations and distinct oncogenic processes as determinants of oncogenic signature classes (OSCs). Nature Genetics, 2013, 45::1127– 1133 12个瘤种存在共同的 oncogenic signatures 存在直接或间接的靶向 联合combination Nature Genetics, 2013, 45::1127– 1133 33个瘤种的多维数据 iCluster分析 • An integrative data clustering method is applied to reclassify human tumors • Cell-of-origin influences, but does not fully determine, tumor classification • Immune features and copy-number aberrations define the most mixed tumor groups • Multi-cancer groups reveal new features with potential clinical utility Hoadley et al., 2018, Cell 173, 291–304 33个瘤种的28 iClusters与信号通路 Hoadley et al., 2018, Cell 173, 291–304 • Alteration map of 10 signaling pathways across 9,125 samples from 33 cancer types • Reusable, curated pathway templates that include a catalogue of driver genes • 57% of tumors have at least one potentially actionable alteration in these pathways • Co-occurrence of actionable alterations suggests combination therapy opportunities Sanchez-Vega et al., 2018, Cell 173, 321–337 Every patient is unique: precisely annotated! Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of

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