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糖尿病分型诊断中国专家共识2022 （完整版） 糖尿病是一组由遗传、环境、行为等多因素复杂作用所致，包含多种 病因和病理的、高度异质性的临床综合征。因缺乏规范的诊断路径和 筛查策略,临床基于现有指南对糖尿病开展病因分型仍然困难。 近日，《糖尿病分型诊断中国专家共识》于《中华糖尿病杂志》发布， 共识旨在探索及规范糖尿病分型诊断流程，早期识别病因明确的糖尿 病个体，推进实现精准治疗。 对糖尿病分型的建议 共识建议根据病因将糖尿病分为1型糖尿病（T1DM ）、单基因糖尿 病、继发性糖尿病、妊娠期糖尿病（GDM）、未定型糖尿病和2型糖 尿病（T2DM ） 6种类型。不同学术组织指南和本共识关于糖尿病分型 的建议见表lo *i木同学术组织和本共识关于错尿痢分壁的建议 不同分型指南 分墨 WHOftM（2019 年） 中华医学会蜻尿統学分会指南（2020年版） ADA指前（2021年） 本共识 TIDM.I2DM.妊蝦髙血WL特咪类堂摭以推、混合.未分类糖城為 TIDM 、特殊类型憶塚病 TIDM .T2DM.妊娠髙血幡M殊类艮紡尿病 TH）M .T2DM、妊振期新尿病,单块囚鹼尿病.排发性懦尿病.未定型斬尿病 注:WHO为世界卩.生泪织:ADA为关国紙楸病协会:TII）M为I〈斯尿病:T2叫为2〈输尿病 不同类型糖尿病的临床特征 1型糖尿病病因及亚型 T1DM是由于胰岛B细胞破坏、胰岛素分泌缺乏所致，特征是胰岛功能 差，终身需要依赖胰岛素治疗。T1DM具有较大的异质性，按病因可 区分为自身免疫性T1DM和特发性T1DM两种亚型,且自身免疫性 T1DM居多；若按起病急缓，则T1DM可划分为暴发性T1DM,经典 性T1DM、缓发性T1DM三种亚型，在中国成年人中缓发性T1DM（即 LADA ）患者约占所有T1DM的2/3。需要特别指岀的是 暴发性T1DM 及经典性T1DM患者群体中均含有自身免疫性T1DM与特发性T1DM 两种不同病因的个体（表5 ）。 表5 T1DM的亚型 病因分型 起病方式 自身免疫性 T1DM 特发性T1DM 可以表现为暴发性T1DM,经典性T1DM或缓发性 T1I）M（其中緩发性可再分为LADA和LADY） 可以表现为暴发性T1DM、经典性T1DM 注：T1DM为1型糖尿病；LADA为成人隐匿性冃身免疫糖尿 病；LADY为青少年隐匿性冃身免疫糖尿病 流行病学及诊断 硏究显示，我国全年龄段估算的经典T1DM发病率为1.01/10万人年， 发病年龄高峰在10~14岁,新发病患者中近六成在30岁以下。经典 性T1DM的诊断主要依据典型的临床表现，如发病年龄通常＜20岁, 三多一少”症状明显，以酮症或酮症酸中毒起病,体型非肥胖，血 清C肽水平明显降低,依赖胰岛素治疗，且大多数有胰岛特异性自身 抗体（如 GADA、IA-2A 等）。 暴发性T1DM 多见于亚洲人群，尤其以日本、韩国和中国常见。在我国，暴发性T1DM 起病急骤，约占新发酮症起病T1DM的10%。暴发性T1DM的诊断 标准为：(1 )高血糖症状出现1周内发展为酮症或酮症酸中毒；(2) 首诊血糖水平N 16 mmol/L ,且HbAlc ＜ 8.7% ; ( 3 )空腹血C肽 水平＜ 100 pmol/L和(或)负荷后血C肽水平＜ 170 pmol/L。 自身免痕性T1DM 可急性起病，亦可缓慢发病。缓发自身免疫性T1DM可根据患者发病 年龄18岁为界，区分为LADA和青少年隐匿性自身免疫糖尿慮LADY ) 亚型。我国LADA的诊断标准为:(1 )糖尿病起病年龄218岁；(2) 胰岛自身抗体或胰岛自身免疫T细胞阳性；(3 )诊断糖尿病后不依赖 胰岛素治疗至少半年。同时具备上述三项可诊断LADA。而＜18岁起 病并具有上述第(2 )、( 3 )项的青少年患者，可诊断为LADY。LADA 与LADY早期与T2DM具有类似代谢特征,其胰岛功能衰退快于 T2DM而慢于经典性T1DMO 特发性T1DM 是一类病因未明的T1DM亚型。具有T1DM的典型临床特征但胰岛自 身抗体阴性。其胰岛6细胞破坏的确切机制尚不明确。硏究表明，特发 性T1DM患者约30%携带HLA-DQ易感基因型，部分存在谷氨酸脱 舞酶(GAD )65反应性T细胞亦有报道约20%年轻起病特发性T1DM 患者基因检测被诊断为单基因糖尿病。因此，特发性T1DM亚型可认 为是暂时性诊断，对其病因探讨甚为重要；进行C肽动态观察、基因 及胰岛免疫检测，将有助于明确其病因类型。 鉴别诊断 T1DM与部分单基因糖尿病有相似的临床特征，需注意鉴别。某些 MODY患者起病年轻，体型消瘦，但胰岛功能与T1DM相比较好，基 因检测可发现突变位点。T1DM与罕见免疫介导糖尿病患者的胰岛自 身抗体均可阳性，但后者部分表现为高胰岛素血症或