运动障碍性疾病之肝豆状核变性的诊疗.pptVIP

影像学检测 CT显示双侧豆状核区低密度灶，大脑皮质萎缩 MRI显示双侧豆状核区T1低信号、T2高信号 X线平片可见骨质疏松、骨关节炎或骨软化，最常见受损部位在双腕关节以下 辅助检查 第二节 肝豆状核变性 离体皮肤成纤维细胞培养 基因诊断 利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者或基因携带者筛选时，可考虑基因检测 经高浓度铜培养液传代孵育的患者皮肤成纤维细胞，其胞质内铜/蛋白比值远高于杂合子及对照组，结果无重叠 辅助检查 第二节 肝豆状核变性 ① 肝病史或肝病征/锥体外系病征 ② 血清铜蓝蛋白显著降低或/及肝铜增高 ③ 角膜K-F环 ④ 阳性家族史 诊断标准 诊 断 第二节 肝豆状核变性 符合①②③或①②④可确诊Wilson病 符合①③④很可能为典型Wilson病 符合②③④很可能为症状前Wilson病 符合4条中的2条则可能为Wilson病 诊 断 第二节 肝豆状核变性 急性、慢性肝炎、肝硬化 小舞蹈病 亨廷顿病 原发性肌张力障碍 帕金森病 精神病 鉴别诊断 第二节 肝豆状核变性 治疗原则 低铜饮食 用药物减少铜的吸收，增加铜的排出 治疗愈早愈好，对症状前期患者也需及早治疗 治 疗 第二节 肝豆状核变性 1.低铜饮食 应尽