运动障碍性疾病之亨廷顿病的诊疗.pptVIP

运动障碍性疾病 第四节 亨廷顿病 Huntington disease, HD 亨廷顿病(Huntington disease, HD)又称： 亨廷顿舞蹈病 慢性进行性舞蹈病 遗传性舞蹈病 是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病 第四节 亨廷顿病 概 述 临 床 特 征 舞蹈症 精神异常 痴呆 概 述 第四节 亨廷顿病 在Huntingtin内，(CAG)n重复编码一段长的多聚谷氨酰胺功 能区，故认为本病可能由于获得一种毒性的功能所致 本病的致病基因IT15 位于4p16.3，基因的表达产物为约含3,144个氨基酸的多肽，命名为Huntingtin，在IT15基因5‘端编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越重 病因及发病机制 第四节 亨廷顿病 病变部位 纹状体 大脑皮质 齿状核 黑质 视丘、视丘下核 病理/生化改变 第四节 亨廷顿病 大脑皮质 皮质萎缩 特别是第3、5和6层神经节细胞丧失，合并胶质细胞增生 病理/生化改变 尾状核、壳核神经元大量变性、丢失 第四节 亨廷顿病 生化改变 γ-氨基丁酸、乙酰胆碱及其合成酶 多巴胺 神经调质脑啡肽、P物质 生长抑素和神经肽Y增加 纹状体传出神经元中：